Se trata de una mujer de 71 años que presentaba intolerancia al ejercicio de larga evolución e hiperCKemia (CK 1450 UI/L, VN 14-140 uI/L), a quien se le realizaron dos biopsias musculares previamente y que no fueron diagnósticas. Un hermano presentó similar clínica y murió por cáncer de pulmón. Consultó a nuestro servicio para tercera opinión, donde se destacó que la paciente presentaba diabetes mellitus insulino- dependiente, que cursaba de manera reiterada con mal control glicémico (glicemias en ayunas entre 290-350 mg/dL) pero con hemoglobinas glicadas siempre normales (4,6-5,1%).
Se sospechó hemólisis aun sin anemia ya que la cifra reticulocitos era elevada y la haptoglobina baja. La prueba de Coombs resultó negativa y en la morfología eritrocitaria solo destacó anisocitosis. El aspirado de médula ósea mostró aumento moderado de la serie roja.
En relación a la probable miopatía, se realizó una prueba de esfuerzo bajo isquemia del antebrazo, en la cual se obtuvo una curva plana de lactato con amonio normal. Ante la presencia de anemia hemolítica no inmune y la curva de lactato plana, se sospechó déficit de fosfofructokinasa (PFK). Se solicitaron sus niveles en dos ocasiones y resultaron disminuidos (3 UI/gHb, VN 6,2-13,9 UI/gHb). Posteriormente se confirmó el diagnóstico de déficit de PFK o glucogenosis tipo VII, tras realizar el estudio molecular. En ausencia de tratamiento específico se ha realizado seguimiento con recomendación de rehabilitación evitando el ejercicio extenuante. A día de hoy la paciente requiere de silla de ruedas. La hija de la paciente, asintomática, presenta asimismo deficiencia de PFK.