Motivo de consulta
Dolor muscular.

Enfermedad actual
Se trata de un paciente de 35 años de edad, deportista profesional, con antecedentes personales de asma bronquial y faringitis de repetición que acude a nuestra consulta por presentar desde hace un año aproximadamente cuadro de bloqueo muscular, lo cual le ocurría tanto en reposo como en ejercicio, ocasionándole mucho dolor y le imposibilita realizar una vida normal. Así mismo, refería parestesias en dedos de ambos pies así como calambres en brazos y piernas de gran intensidad. En el resto de anamnesis por órganos y aparatos, únicamente comentaba que el año previo había presentado varios episodios autolimitados de "orina oscura". Negaba el consumo de tóxicos, viajes al extranjero ni relaciones de riesgo. A la EF, las constantes eran normales (Peso: 67 Kg Talla: 177 cms. P: 89 SaO2 basal: 97 %). Paciente consciente, orientado y colaborador, con estado general conservado, bien hidratado y perfundido. No ingurgitación yugular a 30o. Presencia de contracciones musculares involuntarias fundamentalmente en MMSS. Cráneo y cara: Normal. Piel y faneras: normal. Funduscopia: Normal. AC: Tonos rítmicos sin soplos ni extratonos. AR: MVC sin ruidos patológicos sobreañadidos. Abdomen: Blando, no doloroso a la palpación. No masas ni megalias, ruidos hidroaéreos presentes y no peritonismo. MMII: No edemas ni signos de TVP. E. Neurológica: Destaca únicamente hipoacusia derecha así como discreta hiperreflexia derecha. En lo referente a las pruebas complementarias inicialmente se realizaron hemograma, bioquímica completa (incluyendo enzimas musculares), Ac. Pirúvico y láctico tras reposo y ejercicio y mioglobinuria; Ac frente a canales del potasio; Hormonas tiroideas y vitamina D; ANA, ENA, Ac.antiacetilcolina, complemento e inmunoglobulinas, todos ellos dentro de la normalidad. También se realizó un EMG/ENG que mostraba únicamente la presencia de "calambres simples" en MMSS, sin datos de miopatía ni otras alteraciones. También se realizaron RM craneal, cervical y dorsal con contraste i.v. ecocardiograma normal y TC torácica sin contraste i.v sin hallazgos significativos.

Evolución
Inicialmente se instauró tratamiento sintomático con carbamazepina, sin éxito, e incluso con progresión del cuadro clínico, imposibilitando al paciente la realización de una vida normal. En este sentido, y ante la sospecha inicial de síndrome de Isaac, se procedió al ingreso hospitalario del paciente para realización de punción lumbar (normal) así como inicio de tratamiento con altas dosis de corticoides y plasmaféresis. Tras este tratamiento hubo una mejoría inicial del paciente pero posteriormente comenzó nuevamente con la misma sintomatología por lo que se derivó a Unidad de enfermedades neuromusculares, donde se repitió el estudio con los mismos resultados antes descritos y se decidió la realización de biopsia muscular, la cual dio el diagnóstico de síndrome de la CPT-2 y se inició tratamiento con carnitina, con mejoría progresiva del paciente.

Diagnóstico final
Síndrome CPT-II