Paciente de 35 años que acude a la consulta de Nutrición, en abril de 2016, tras haber sido diagnosticado de IHF mediante estudio genético en Estados Unidos, en el contexto de técnicas de reproducción asistida. Se determinó que era portador heterocigoto compuesto de las mutaciones c.448G>C y c.1013C>T del gen ALDOB.
Entre los antecedentes personales destaca haber tenido un fallo hepático a los dos años. Su hermano gemelo tuvo un cuadro clínico similar, que le ocasionó la muerte. Tras este acontecimiento en la infancia, mantuvo seguimiento pediátrico donde evidenciaron la presencia de hígado graso e hipetransaminasemia crónica asintomática. Refiere que, en la adolescencia, le realizaron una biopsia hepática que no fue concluyente. No tiene hábitos tóxicos. Entre los antecedentes familiares cabe destacar que su abuelo paterno falleció a los 80 años por hepatocarcinoma.
El paciente acudió a una nutricionista en la infancia por la presencia de hígado graso y molestias abdominales inespecíficas; le recomendó evitar el consumo de grasa y frutas. Desde entonces, y ante la mejoría clínica, se ha mantenido sin ingerir frutas o dulces. Adicionalmente, tras el diagnóstico de IHF, retiró las verduras y hortalizas de su dieta. Con todo ello, no presentaba clínica de hipoglucemia ni molestias digestivas, salvo sensación nauseosa ocasional. Desde el diagnóstico había perdido 4 kg de peso (peso habitual en torno a los 77 kg). Nunca ha realizado ejercicio físico intenso porque sus padres se lo prohibieron en la infancia. Trabaja en diseño gráfico web.
En la exploración física no se identificaron alteraciones significativas. Se realizaron determinaciones analíticas y una ecografía abdominal (12/05/2016), que reveló moderada esteatosis hepática difusa. Adicionalmente, se realizó una densitometría ósea (29/04/2016) que era normal para su edad.
Como tratamiento, se entregó un plan de alimentación de 2.500 calorías/día fraccionada en 6 tomas, evitando el consumo de fructosa, sacarosa y sorbitol. Se advirtió de la importancia de verificar la composición de medicamentos a ingerir y evitar la administración parenteral de fructosa. Las formulaciones de fructosa y sorbitol endovenosas se eliminaron de la comercialización en el 2002 por el riesgo que suponían en estos pacientes.
De igual forma, se le recomendó ingerir módulos de hidratos de carbono a base de maltodextrina (40 g al día a repartir en desayuno, almuerzo, merienda y recena), un complejo multivitamínico sin sacarosa diario y colecalciferol semanal durante un mes. Adicionalmente, en su plan de vida, se le indicó no realizar actividad física intensa hasta lograr una recuperación ponderal. Se le aconsejó ingerir un módulo de hidratos de carbono a los treinta minutos previos a la realización de ejercicio físico, además de disponer de glucosa para su ingesta si el ejercicio se prolongara (10-15 g cada 30-45 min).
Ha mantenido seguimiento evolutivo, cada 6-12 meses, en las consultas de la Sección de Nutrición del Complejo Hospitalario de Navarra. Desde entonces, el rendimiento intelectual y la evolución ponderal ha sido apropiada, aunque fluctuante en relación con periodos de estrés y dificultad para seguir las indicaciones dietéticas. En su última revisión (13/12/2018) ha tenido una ganancia ponderal neta de 4 kg desde su primera revisión.
Como complicaciones intercurrentes hay que destacar que, en octubre de 2016, tuvo dos episodios de síncopes asociados a dolor abdominal; se le recomendó un diario de ingestas en caso de nuevos episodios y contactarnos. En abril de 2017, inició 10 g de glucosa pura/día y calcifediol 1 ampolla/semana durante 10 semanas, en relación con hiperparatiroidismo secundario a déficit de 25-OH vitamina D. En septiembre de 2017, identificó una marca de café natural que tenía fructosa y le provocaban episodios de dolor abdominal. En mayo de 2017 y diciembre de 2018, se repitió ecografía abdominal que no mostró cambios significativos respecto a estudio previo. En noviembre de 2018, presentaba una trasferrina deficiente en carbohidratos elevada.