Se presenta un caso clínico de una mujer de 58 años de edad, funcionaria pública, sin antecedentes familiares relevantes. Entre los antecedentes personales, destacar síndrome depresivo desde los 35 años de edad, pólipos intestinales con características histológicas de pre- malignidad, y osteoporosis.
Enviada a la consulta externa de Medicina Interna por leucocitosis con linfocitosis y monocitosis, y anticuerpos antinucleares positivos ANA 1/160. En la primera consulta presentaba las siguientes quejas: sensación de saciedad con pocos alimentos ingeridos, vómitos esporádicamente y dolor articular con ligero edema en pulsos y tobillos. Para completar estudio fueron pedidos los siguientes exámenes de diagnóstico, endoscopia digestiva alta (imagen compatible con gastritis), ecocardiograma (sin alteraciones), Rx tobillo e ecografía (edema e imagen compatible con osteonecrosis). Rx Tórax (detectada formación nodular inespecífica, aconsejando estudio con TAC). TAC toraco-abdomino- pélvico refirió existencia de múltiples nódulos linfáticos mediastínicos, retroperitoneales, en el hilo hepático. Hepatomegalia y esplenomegalia. Solicitada extracción de nódulo linfático para caracterizad histológicamente, analizado nódulo linfático próximo a la curvatura gástrica cuyo informe refería estimulación paracortical inespecífica. Realizada biopsia hepática con resultado inespecífico. Enviada para traumatología, cirugía con limpieza y raspado de articulación del tobillo, probable osteonecrosis aséptica. Biopsia ósea compatible con Mastocitosis (0.3% de mastocitos anormales). Frente a la alta sospecha de Mastocitosis, se completa el estudio repitiendo análisis e incluyendo Triptasa sérica. Según los criterios diagnósticos de la OMS: Esta paciente presentaba un criterio mejor (agregados de más de 15 células mastocitos) y uno menor (triptasa > 20 ng/ml). Por lo tanto, llegamos al diagnóstico de: Mastocitosis sin afectación cutánea. Conclusiones: pacientes con síntomas como picor o anafilaxia, anomalías gastrointestinales mal definidas, hepatomegalia, esplenomegalia o adenopatías mal explicadas, fracturas óseas sin etiología aparente, osteopenia, osteoporosis o osteoesclerosis; o alteraciones laboratoriales como anomalías en sangre periférica, nivel elevado de triptasa sérica, tal vez deberíamos considerar el diagnóstico de mastocitosis, sobre todo ante la presencia de lesiones cutáneas (mastocitomas) sin olvidar que puede existir mastocitosis sin afectar a la piel.