Varón de 21 años, remitido por su médico de atención primaria para su valoración en consultas externas de Endocrinología y Nutrición por hipercalcemia crónica de carácter leve, conocido según refiere el paciente desde que tenía 7 años de edad. A la exploración física del paciente, destaca la presencia de hábito marfanoide y asimetría postural (compatible con escoliosis diagnosticada previamente durante la infancia).
Se confirmó mediante las pertinentes determinaciones analíticas de sangre y orina de 24 horas (en las que se objetivó hipercalcemia leve y calciuria baja) el diagnóstico de sospecha inicial (hipercalcemia hipocalciúrica familiar, HHF), tras lo cual se realizó al paciente un estudio genético, confirmándose la presencia en heterocigosis del cambio c.76G>T (p.Ala26Ser) en el gen CaSR, una mutación no descrita en las bases de datos habituales.

Dos años después del diagnóstico clínico y genético comentado, el paciente es remitido de nuevo tras consultar con su médico de atención primaria por clínica de cefalea holocraneal de varias semanas de evolución y hemianopsia bitemporal de evolución no claramente filiada. El estudio mediante pruebas de imagen (resonancia magnética nuclear cerebral) dio como resultado el hallazgo de una lesión sólida de origen pineal de 12x12x15mm e intenso realce tras la administración de contraste intravenoso. Ante dicho hallazgo, el paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante incisión paramedial suboccipital izquierda para extirpar la lesión, cuyo estudio histológico posterior y pruebas de inmunohistoquímica asociadas fueron compatibles con el diagnóstico de meningioma cordoide grado II.