Hombre de 26 años, desde los 4 años de edad con crisis de dolor quemante en manos y pies asociados a fiebre. Desde la infancia siempre con episodios de indigestión, hipo-anhidrosis, palpitaciones ocasionales. Se diagnóstico EF a los 14 años, con estudio genético y con niveles enzimáticos. Con el tiempo ha notado mejoría en los síntomas de indigestión. Mantiene basalmente dolor quemante en ambos pies y ocasionalmente presenta crisis de dolor con fiebre. Terapia de reemplazo desde hace 2 años. Tratamiento de dolor neuropático con carbamazepina 400 mg al día. Examen clínico compatible con polineuropatía sensitiva y evaluación neurofisiológica con hallazgos de compromiso de fibras mielínicas delgadas y amielínicas. La RSC ausente en los pies y evaluación intervalo R-R en límites normales.
