Mujer de 44 años, con antecedente de padre con diagnóstico de DMFEH. Consulta por debilidad de ambas extremidades superiores de un año de evolución, aunque en su adolescencia había notado una leve asimetría escapular y facial. En el examen motor, al momento de consulta, destacaba debilidad facial mayor a izquierda ; atrofia y debilidad de la cintura escapular y de extremidades superiores, más notoria a izquierda, y una hiperlordosis. No existía atrofia ni debilidad en las extremidades inferiores.

En el estudio, la CPK plasmática resultó normal y la EMG mostró un patrón miopático. En esta paciente se realizó biopsia muscular del deltoides cuyo resultado fue concordante con una miositis. La paciente fue tratada con corticoides por varios meses hasta que fue reevaluada por nosotros. El estudio genético mostró una reducción a 7 repeticiones en la región D4Z4.
Tras 16 años de seguimiento, la paciente es independiente en las actividades de la vida diaria, aunque ha debido abandonar su actividad laboral, como asesora del hogar, desde hace un año. La paciente tuvo 3 hijos y uno de ellos, paciente 7 de la serie, quien nota los primeros síntomas típicos de la enfermedad a los 29 años.
