Anamnesis
Mujer de 56 años, fumadora durante más de 40 años (índice paquetes-año: 12) y en tratamiento con lisinopril por hipertensión arterial. Menarquia a los 16 años y menopausia a los 50 años, dos gestaciones a término sin lactancia natural y sin ningún control ginecológico rutinario.
En agosto de 2016, consulta a su médico de Atención Primaria por dolor lumbar bilateral etiquetado de lumbociatalgia en tratamiento con paracetamol y metamizol.
En diciembre de 2016, consulta de nuevo por astenia sin pérdida de peso objetivando anemia ferropénica, por lo que comienza tratamiento con hierro oral y se realiza gastroscopia mostrando leve gastritis antral. Además, se solicita radiografía de tórax que muestra múltiples nódulos pulmonares diseminados; motivo por el cual ingresa en Medicina Interna.

Exploración física
Destaca una lesión de unos 3 cm no fija a piel ni a planos profundos en el cuadrante superoexterno de la mama izquierda junto con una adenopatía de 1,5 cm en fosa supraclavicular derecha. No adenopatías axilares, cervicales ni megalias palpables. Auscultación cardiopulmonar normal.
Durante la exploración neurológica destacaba pares craneales sin alteraciones. No pérdida de fuerza ni déficits sensitivos. Sin paraparesia, ni hipertonía. Sin alteración de esfínteres, ni claudicación. Reflejos osteomusculares bicipitales, rotulianos y aquíleos normales, reflejo cutáneo plantar flexor bilateral.

Pruebas complementarias
Dado el hallazgo en la exploración física, se realiza mamografía que muestra una imagen en cuadrante superoexterno izquierdo que se biopsia (carcinoma infiltrante NOS, grado II, T2. Receptores hormonales (RRHH) 90 %, HER-2, Ki67 10 %). Función renal, hepática, bioquímica y recuentos celulares normales.
Se completa estudio de extensión con PET-TC que muestra adenopatías locorregionales axilares, mediastínicas, diseminación pulmonar, ósea y ocupación del conducto raquídeo entre D12 y L3, a expensas de lesión aparentemente extraaxial.
Se amplía estudio con resonancia magnética que confirma masa intrarraquídea extramedular sugerente de implantes meníngeos (D12-L2) que condiciona grave estenosis de canal a nivel de L1. Se realiza punción lumbar con citología negativa para malignidad, descartando carcinomatosis meníngea.

Diagnóstico
» Carcinoma infiltrante de mama luminal A (RRHH 90 %, HER-2, Ki67 10 %) estadio IV por afectación ósea, pulmonar y ganglionar.
» Dolor nociceptivo visceral y neuropático en relación a afectación ósea.

Tratamiento
» Radioterapia antiálgica sobre D12-L3 (30 Gy) para control inicial de la lesión intrarraquídea.
» Hormonoterapia: entra en ensayo clínico fulvestrant+ palbociclib/placebo (FLIPPER).

Evolución
Ha iniciado tratamiento según esquema de ensayo clínico FLIPPER sin ningún efecto adverso. ECOG 0 hasta el momento. En la PET-TC realizada tras radioterapia (solicitado como parte de evaluación inicial del ensayo clínico), se observa disminución de la lesión intrarraquídea.