Anamnesis
Paciente hispanoamericano que presenta como principales antecedentes personales una discapacidad mental del 53 % y múltiples intervenciones quirúrgicas por fisura labio-palatina bilateral, así como orquiectomía derecha en la infancia por teste retráctil o en ascensor.
Se inicia estudio tras hallazgo casual en radiografía de tórax (realizada cómo preoperatorio) de imagen en suelta de globos y derrame pleural izquierdo. Cuando se reinterroga al paciente y a su familia refieren aparición de bultoma en testículo izquierdo de unos 3 meses de evolución así como astenia, sensación disneica y bultoma en cuero cabelludo.

Exploración física
Consciente y orientado. ECOG 1. Auscultación cardiaca normal y pulmonar con hipofonesis en medio campo inferior izquierdo. Bultoma en cuero cabelludo de 1,5 cm aproximadamente. Testículo izquierdo aumentado de tamaño, duro, pétreo, no doloroso. El resto de la exploración fue normal.

Pruebas complementarias
Se inicia estudio, realizándose ecografía testicular donde se objetiva lesión mal definida en teste izquierdo y analítica de sangre, destacando elevación de marcadores tumorales con alfa-fetoproteína (AFP) de 774,7ng/ml, beta-HCG de 328.522 UI/l así como LDH de 569 U/l. Posteriormente se realiza una tomografía computarizada toracoabdominopélvica que objetiva múltiples nódulos pulmonares bilaterales y derrame pleural izquierdo con engrosamiento pleural.
Asimismo, se realiza biopsia del bultoma en cuero cabelludo, siendo la anatomía patológica compatible con tumor primitivo de piel tipo carcinoma escamoso pobremente diferenciado o metástasis de tumor con diferenciación germinal de tipo trofoblástico. Se solicita TC cerebral dónde se objetiva dicha lesión de partes blandas en región parietal izquierda, sin otros hallazgos significativos.
Se procede el día 22 de enero de 2018 a orquiectomía izquierda con resultado anatomo-patológico de tumor germinal no seminomatoso mixto pT3 (60 % tumor de seno endodérmico, 20 % coriocarcinoma y 20 % teratoma), con imagen de invasión vascular venosa por teratoma en la zona central del cordón testicular e imágenes de invasión vasculolinfática.

Diagnóstico
Tumor germinal no seminomatoso (TGNS) mixto (60 % tumor de seno endodérmico, 20 % coriocarcinoma y 20 % teratoma) de teste izquierdo, estadio IVA (metástasis pulmonares y derrame pleural).
Mal pronóstico según la clasificación International Germ Cell Cancer Collaborative Group (IGCCCG), clasificado cómo S3.

Tratamiento
Se inicia tratamiento quimioterápico el día 25 de enero de 2018 según esquema BEP (bleomicina 30 mg semanal, etopósido 100 mg/m2 días 1 a 5 cada 21 días y cisplatino 20 mg/m2/día días 1 a 5 cada 21 días).

Evolución
Tras el diagnóstico se decide ingreso en planta de Oncología Médica para control sintomático y para iniciar tratamiento según esquema BEP. Durante el ingreso, presenta dos episodios de disnea intensa precisando de toracocentesis evacuadora en dos ocasiones con salida de 1.700 cc y 700 cc respectivamente. Tras mejoría clínica, el paciente pudo ser dado de alta y siguió tratamiento de forma ambulatoria.
Como principales toxicidades del tratamiento, ha presentado astenia grado 1-2 y toxicidad hematológica en forma de neutropenia y anemia que no han precisado de retrasos en el tratamiento, pero necesitando tratamiento de soporte con filgrastim, epoetina alfa semanal y, en una ocasión, trasfusión de un concentrado de hematíes. Asimismo, mucositis grado 1, queilitis grado 2 y toxicidad gastrointestinal en forma de náuseas y vómitos grado 1.
No obstante, tras el segundo ciclo, el paciente presenta clínica de trombosis venosa profunda (TVP) en extremidad inferior derecha que se confirma por ecografía (trombosis parcial de vena femoral común y subtotal de vena femoral profunda) por lo que en marzo de 2018 se inicia anticoagulación con heparina de bajo peso molecular, con buena evolución.
En controles sucesivos y durante el tratamiento se ha objetivado una mejoría clínica y analíticamente un descenso progresivo de ambos marcadores tumorales presentando en el último control registrado una AFP 5,9 ng/ml y una beta-HCG 13,3 UI/l, considerándose el paciente en respuesta analítica y clínica (ausencia de sintomatología respiratoria y disminución de tamaño de bultoma en cuero cabelludo).
Tras el cuarto ciclo de tratamiento quimioterápico y a la espera de las pruebas de valoración de respuesta, el paciente presenta pico febril de 38ºC por lo que acude a Urgencias. Es diagnosticado de neutropenia febril grado 4 de probable foco pulmonar por lo que se procede a ingreso en Oncología Médica e inicio de tratamiento antibiótico de amplio espectro con piperacilina-tazobactam y linezolid. Además, durante la exploración física y en la radiografía de tórax se aprecia enfisema subcutáneo a nivel cervical.
Durante el ingreso, se realiza TC torácica, objetivándose áreas de consolidación que podrían corresponder a patología infecciosa, sin poder descartar infartos pulmonares, y disminución de las metástasis pulmonares y pleurales. Asimismo, se objetiva un tromboembolismo pulmonar agudo con sobrecarga derecha, con ecocardiograma normal, en paciente ya anticoagulado por TVP, y enfisema subcutáneo que diseca todos los planos de mediastino superior derecho sin causa justificable.
El paciente permanece hemodinámicamente estable y afebril tras inicio de tratamiento antibiótico. Presenta mejoría analítica con recuperación neutrofílica tras tratamiento con filgrastim, así como resolución del enfisema subcutáneo. El paciente permanece ingresado a la espera de la evolución clínica del proceso trombótico e infeccioso.