Anamnesis
Mujer de 45 años, sin alergias medicamentosas, exfumadora desde hace 15 años (IPA 5 paq./año).
Sin antecedentes familiares de interés y personales de DM tipo 2 e HTA.
Acude a consultas por un cuadro de rectorragia y tenesmo desde hace más de 6 meses, tras automedicarse con distintos antihemorroidales. No refería alteración del hábito intestinal, estreñimiento, astenia, pérdida de peso u otro síntoma significativo.

Examen físico
ECOG 0. Tacto rectal: lesión excrecente, sangrante a 2 cm del margen anal. Margen anal con pigmentación melanótica.
Resto, sin interés.

Pruebas complementarias
Colonoscopia: formación ulcerada y vegetante a 2 cm del ano que ocupa el 50 % de la circunferencia.
Ecoendoscopia: lesión hipervascularizada de 4 cm de profundidad, rebasando la muscular propia T3-T4. Adenopatías adyacentes de aspecto metastásico (N2).
CEA, S-100 y LDH: en rango de normalidad.
PET-TC: masa en el recto terminal SUVmáx de 10,5. Metástasis ganglionar en ilíaca interna derecha (IID) SUVmáx 4,7.
AP: melanoma maligno de unión recto-anal. Melan-A positivo. HMB-45 positivo. CK AE1/AE3 negativo. CD45 negativo.
Fondo de ojo: normal.
En agosto de 2012, se realiza amputación abdomino-perineal, con exéresis total mesorrectal y de adenopatía IID.
AP del recto: melanoma maligno que infiltra hasta el meso. Metástasis en 5 de 10 ganglios. Borde de resección libre.
AP adenopatía IID: metástasis de melanoma maligno.

Diagnóstico
Melanoma de unión recto-anal pT4bpN3M0 (IIIc).

Tratamiento
Tras el tratamiento quirúrgico, se inicia tratamiento inmunoterápico adyuvante con interferón a altas dosis (esquema de Kirkwood) en octubre de 2012, con buena tolerancia inicial (astenia G1 y fiebre G1). Tras 4 meses de tratamiento, se objetiva progresión pulmonar.
Tras estudio de mutación BRAF negativo, en febrero de 2013 inicia tratamiento quimioterápico paliativo de primera línea para melanoma metastásico con fotemustina.

Evolución
En mayo de 2013, consulta por dolor lumbar, y en la radiografía de columna y gammagrafía ósea se demuestra progresión ósea a nivel de L4.
Actualmente la paciente tiene ECOG 2 y está pendiente de nuevas pruebas de imagen y de tratamiento quimioterápico paliativo de segunda línea y radioterapia en zona lumbar.