Anamnesis
Mujer de 27 años, sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Con antecedente patológico de hipotiroidismo primario en tratamiento hormonal sustitutivo.
En abril de 2013 inicia cuadro de cefalea occipito-cervical resistente a la analgesia habitual y náuseas incoercibles asociadas (o vómitos en escopetazo), por lo que consulta en Urgencias de nuestro centro.

Examen físico
Índice de Karnofsky 100%. Exploración neurológica: consciente y orientada. Pupilas isocóricas normorreactivas. Pares craneales sin alteraciones, fuerza, movilidad y sensibilidad conservada. Reflejos presentes y sin alteraciones. No presenta alteraciones visuales. Sin alteración en la coordinación. No hay alteración de la marcha. Sin papiledema.
Resto de la exploración anodina.

Pruebas complementarias
- Se realiza analítica general sin alteraciones.
- TC (22/4/2013): masa supratentorial en la línea media de 18 mm de diámetro aproximado en la teórica área anatómica de la glándula pineal, de márgenes bien definidos, isodensa con el parénquima adyacente y con calcificaciones en su interior; con captación homogénea de contraste. La lesión descrita comprime el tercer ventrículo causando hidrocefalia obstructiva de ventrículos laterales y del tercer ventrículo moderada.
- RM (23/4/2013): tumor pineal sólido con calcificación marginal superior de 22 mm, que comprime inferiormente el tectum. Se objetivan otras lesiones hiperintensas en T2 ?en el borde lateral de la unión mesencéfalo-protuberancial derecha, córtex cerebeloso izquierdo parasagital con extensión al pedúnculo cerebeloso medio ?y margen lateral izquierdo del IV ventrículo. Capta contraste la lesión pineal y no las lesiones del tronco-cerebelo. Efecto masa sobre el acueducto de Silvio, hidrocefalia supratentorial.

Diagnóstico
El día 2 de mayo de 2013 se realiza ventriculostomía endoscópica y biopsia de la lesión, tomando muestra de líquido cefalorraquídeo.
La anatomía patológica fue diagnóstica para tumor neuroectodérmico primitivo con positividad para sinaptofisina e índice de proliferación Ki 67 del 25-30%, compatible con pineoblastoma grado 4.

Tratamiento
Se decide realizar tratamiento oncoespecífico con cisplatino 30 mg/m2 día 1-4, etopósido 40 mg/m2 día 1-4 y ciclofosfamida 1.000 mg/m2 día 5, durante 3 ciclos, irradiación de la lesión y del neuroeje y quimioterapia con intensificación de dosis.

Evolución
Previa preservación ovárica, en junio de 2013, se inicia quimioterapia según esquema cisplatino 25 mg/m2 día 1-4, etopósido 40 mg/m2 día 1-4 y ciclofosfamida 1.000 mg/m2 día 4, cada 21 días, durante 3 ciclos, con soporte con factores de crecimiento granulocítico, con buena tolerancia.
Al finalizar el tratamiento, se realiza RM de revaloración, en la que se aprecia disminución del 35% en las secuencias con ganolinio con leve aumento del FLAIR.
Dada la respuesta clínica, se valora como respuesta parcial y se prosigue con el tratamiento radioterápico. En septiembre completa 30,6 Gy sobre el neuroeje y 55,8 Gy focal sobre la lesión con una nueva revaloración que objetiva remisión parcial.
En noviembre 2013 se continúa con quimioterapia según esquema lomustina 70 mg/m2 día 1, cisplatino 60 mg/m2 día 1 y vincristina 2 mg/m2 día 1,8 y 15 cada 21 días.
Tras dos ciclos, se solicita revaloración para plantear intensificación y trasplante autólogo de médula ósea.
La RM muestra disminución del tamaño de la lesión infiltrante de hemimesencéfalo derecho con pequeña área focal con captación de contraste de 7,8 x 3,3 mm.
La tomografía por emisión de positrones (PET) con metionina confirma hipercaptación en la región mesencéfalo posterior/vérmix cerebeloso derecho y en región de pedúnculo cerebeloso inferior derecho, sugestivo de persistencia de infiltración tumoral.
Confirmándose la persistencia de enfermedad, se decide administrar dos ciclos más a pesar de toxicidad hematológica grado III con requerimiento de retrasos de tratamiento aun aumentando dosis de factores de crecimiento de colonias y soporte transfusional.
Habiendo completado los dos ciclos, consulta por presentar empeoramiento del estado general con diplopía, cefalea y vómitos por lo que se solicita nueva RNM en la cual se aprecia progresión a nivel cerebral y carcinomatosis meníngea.
Se inicia tratamiento con esteroides con leve mejoría clínica y se inicia nueva línea de tratamiento con temozolomida 100mg/m2 día 1 a 5 e irinotecan 10mg/m2 días 1 a 5 y 8 a 12.
Dos semanas después del inicio de tratamiento presenta deterioro neurológico con empeoramiento de la cefalea, nauseas, vómitos , hipoestasia en hemicuerpo derecho y somnolencia.
Se inicia tratamiento antiedema presentando refractariedad sintomática y deterioro progresivo, siendo exitus.