Niña de 10 años de edad, derivada a nuestra institución por un cuadro caracterizado por pérdida de apetito, dolor abdominal, fiebre, vómitos y anemia grave. Segunda hija de un matrimonio no consanguíneo con madre de ascendencia española, nacida en Paraguay, y padre de ascendencia polaca. La paciente no presentaba antecedentes perinatales significativos; pero refería historia de anemia hemolítica desde la infancia, de etiología desconocida, suplementada con acido fólico y sin requerimiento transfusional.
Los antecedentes familiares revelaron en la madre una historia de anemia hemolítica moderada desde la infancia, con estudios de patología eritrocitaria negativos, que se había asumido como deficiencia de pirimidina 5'-nucleotidasa; nunca requirió transfusiones. La hermana de 17 años, con similar historia de anemia hemolítica de etiología desconocida desde su infancia, requirió internación en otra institución, casi simultáneamente con la probando, por presentar un cuadro similar y recibió soporte transfusional. Ambas recibían suplemento de ácido fólico. El padre no presentaba antecedentes relevantes.

La niña refería astenia y adinamia. El examen físico reveló palidez generalizada, ictericia, hipertermia, taquicardia (sin descompensación hemodinámica), fauces congestivas, adenopatías cervicales y submaxilares móviles e indoloras y esplenomegalia.
El laboratorio al ingreso mostró una concentración de hemoglobina de 5,4 g/dl, hematócrito 16,6%, volumen corpuscular medio 91,4 fl, reticulocitos 30,9%, lactato deshidrogenasa 1524 UI/l, bilirrubina total 1,7 mg/dl, bilirrubina directa 0,5 mg/dl. La morfología eritrocitaria demostró anisocitosis, esquistocitos, esferocitos, policromatofilia marcada, eritroblastos circulantes y punteado basófilo prominente. Los valores de aspartato aminotransferasa, alanina aminotransferasa y fosfatasa alcalina séricas estuvieron dentro de los límites normales. Las pruebas de Coombs, directa e indirecta, y la serología para hepatitis A, B y C y para VIH arrojaron resultados negativos. La ecografía abdominal demostró la presencia de barro biliar y una longitud esplénica de 11,2 cm.
Con el diagnóstico de crisis hemolítica exacerbada por faringitis se inició terapia antibiótica y soporte transfusional.
Se efectuó el estudio de patología eritrocitaria a los padres. La electroforesis de hemoglobina a pH alcalino no evidenció bandas anómalas en ninguno; aunque se pudo observar un arrastre de la banda de hemoglobina A en la madre.
La tinción supravital para la detección de cuerpos de Heinz resultó negativa. La prueba de termoestabilidad fue positiva en la madre.
Se efectúo la secuenciación de los genes de globina en la madre. El gen b-globina resultó normal, mientras que el gen a2-globina presentó una mutación GTG → ATG en el codón 62, causando una sustitución de valina (Val) por metionina (Met) en la posición a 62, que se corresponde con la hemoglobina Evans [a 62 (E11) Val → Met].
El estudio de patología eritrocitaria y la secuenciación de los genes de globina en ambas hijas, efectuados seis meses después de la transfusión de glóbulos rojos, presentaron las mismas alteraciones halladas en la madre.
