Anamnesis
Varón de 32 años con antecedente de colelitiasis de repetición. Sin hábitos tóxicos. Colecistectomía laparoscópica. Sin otros antecedentes.

Consulta en urgencias en junio de 2014 por un cuadro clínico de 2 meses de evolución de disfagia progresiva, fundamentalmente para sólidos, asociando disnea de grandes esfuerzos en los últimos 15 días.

Exploración física
ECOG 0. Hemodinámicamente estable. Eupneico. Tumoración supraesternal de aproximadamente 10 cm de diámetro mayor. Estridor a la auscultación traqueal. Sin plétora ni clínica de síndrome de vena cava superior. Laringoscopia indirecta realizada en el Servicio de urgencias: sin alteraciones. Auscultación cardíaca: normal. Auscultación pulmonar: roncus dispersos. Abdomen y extremidades: sin alteraciones.

Pruebas complementarias
Durante su estudio en los Servicios de Urgencias, Reanimación y Hematología:
» Radiografía de tórax (5/6/2014): ensanchamiento mediastínico superior.
» TC CTAP (5/6/2014): masa cervicotorácica de 11 x 16 x 5 cm. Ocupa el mediastino anterior y se sitúa por debajo del tiroides, con el que no tiene relación. La masa desplaza y comprime la luz traqueal, que tiene un diámetro mínimo de 4 mm. Impresión de la vena cava superior con abundante circulación colateral venosa en la musculatura paravertebral. No se demuestra la presencia de metástasis pulmonares ni adenopatías retroperitoneales.
» BAG de masa mediastínica (5/6/2014): AP de tumor de células germinales: seminoma.
» Inmunohistoquímica (IHQ):
- Oct-4, D2-40, C-Kit y PLAP: positivas en las células tumorales.
- CD-20 y CD79a: positivos en los linfocitos B.
- CD3: positivo en la población linfoide B.
- CD30, CD138, EMA, AE1/AE3 y alfa-fetoproteína: negativas.

Con estos resultados se traslada al Servicio de Oncología Médica el 10/6/2014 para continuar con su estudio:
» Ecografía testicular (11/6/2014): ambos testículos son homogéneos y con vascularización normal.
Quiste simple de 2 cm en la cabeza del epidídimo derecho.
» Pruebas funcionales respiratorias: patrón ventilatorio obstructivo grave/muy grave con amputación de la curva flujo/volumen inspiratoria y espiratoria compatible con la obstrucción traqueal fija ya conocida por TC. Test broncodilatador (+).
» Analítica (11/6/2014): plaquetas 305.000, leucocitos 16.200 (neutrófilos 13.400), LDH 653 UI/l, glucosa, urea, creatinina, sodio, potasio dentro de la normalidad. Alfa-fetoproteína (11/6/2014) 1.431, beta-HCG (12/6/2014) 901.7, ácido úrico, ferritina, ácido fólico, vitamina B12, beta-2 microglobulina, hormonas tiroideas, anticuerpos antitiroideos TP y anticuerpos antitiroglobulina dentro de valores normales. Serología a VHB, VHC y VIH negativos. Coagulación: normal, fibrinógeno 509.

Diagnóstico
Tumor germinal extragonadal mediastínico mixto. De mal pronóstico según la clasificación IGCCCG.

Tratamiento
Con el diagnóstico de tumor germinal extragonadal mixto se inicia el primer ciclo de quimioterapia con intención radical según el esquema BEP convencional (bleomicina 30 UI días 1, 8, 15 + etopósido 100 mg/m2 días 1-5 + CDDP 20 mg/m2 días 1-5/21 días x 4 ciclos). Y se inicia tratamiento con alopurinol para la prevención de síndrome de lisis tumoral.

Evolución
Tras cuatro ciclos se realiza una TC TAP de revaluación el día 24/9/2014, observándose respuesta parcial, por lo que se presenta el caso en el comité de cirugía torácica el 9/10/2014, desestimándose tratamiento quirúrgico de la masa residual mediastínica por el alto riesgo quirúrgico en relación con la sospecha de infiltración tumoral a nivel traqueal y de ambos troncos braquiocefálicos.

El día 14/10/2014 se realiza una PET-TC, donde se observa que la masa cervicotorácica anterior presenta actividad metabólica marcadamente irregular con áreas de ausencia de actividad metabólica junto a zonas de elevado hipermetabolismo (SUV máximo 9,5).

Así, con el diagnóstico de tumor irresecable intensamente captante en la PET, se propone quimioterapia según el esquema TIP.

El 16/10/2014, en consulta, el paciente presenta aumento del tamaño de la masa a nivel supraclavicular, decidiendo pedir una segunda opinión en otro centro, donde consideran dicho tumor resecable. El 6/11/2014 se realiza una resección completa macroscópica (AP: lesión residual de teratoma maligno, con presencia de áreas de displasia grave de epitelio y al menos un foco limitado de posible transformación carcinomatosa. IHQ: positividad intensa para citoqueratina AE3/AE1. Ki-67% en las áreas más maduras. Positividad para CEA. AFT ligeramente positiva en todo el epitelio). 

En la TC TAP de revisión tras cirugía se aprecia disminución de manera significativa de la afectación del mediastino anterior precardíaco, así como de la afectación de la vena cava superior.

Dado que no existe tumor germinal viable residual, el paciente no precisa quimioterapia complementaria y actualmente está en seguimiento estricto en nuestro centro.