Mujer de 47 años, sin hábitos tóxicos ni alergias conocidas a fármacos, ni enfermedades médicas relevantes. Acudió al hospital en enero de 2010 por presentar dolor en tobillo derecho de un año de evolución, que aumentaba con la carga y se acompañaba de signos flogóticos. Se realizó una gammagrafía ósea y una RMN que objetivó un intenso edema óseo con severa pérdida de densidad mineral, sugestivo de osteonecrosis del astrágalo con derrame articular asociado. Se inició tratamiento con pamidronato intravenoso, pero la paciente presentó fiebre alta tras la infusión por lo que se suspendió su administración. Se pautó tramadol, diclofenaco y tratamiento rehabilitador, sin evidente mejoría del dolor. En septiembre de 2010 refiere dolor intenso en región inguinal derecha, que aumentaba con la deambulación. Se realizó una RMN de ambas caderas observándose una necrosis avascular de la cabeza femoral derecha, estadío I-II de la clasificación de FICAT. Se inició tratamiento con gabapentina oral (600 mg/8 horas), y se remitió a la unidad de metabolismo óseo. En la exploración física en nuestra consulta llamaba la atención la presencia de escleras azuladas. Reinterrogada la paciente, señalaba que su madre había presentado múltiples fracturas desde los 49 años, que la mantenían inmovilizada. Un hermano y dos tías maternas también habían padecido fracturas de cadera precoces. La densitometría mostró una osteoporosis grave en las tres localizaciones habituales (columna lumbar: T-score=-3, Z-score=-1,8; cuello femoral: T-score=-3,1, Z-score=-2,3 y cadera total: T-score=-2,7, Z-score= -2,0). La calciuria era de 336 mg/dl, los niveles de 25(OH) vitamina D de 11 ng/ml y la PTH intacta, de 49 pg/ml. Los marcadores de remodelado óseo estaban elevados de forma franca (CTX: 1,036 ng/ml). Dados los hallazgos clínicos y los antecedentes familiares, se estableció el diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo I. La audiometría mostró una mínima caída en los tonos agudos. Se inició tratamiento con calcio (1.000 mg/día), vitamina D (800 UI/día) y risedronato (35 mg/semana), en enero de 2011. En marzo de ese año, se cambió el risedronato por teriparatida subcutánea (20 mcg/día) debido a intolerancia digestiva. En mayo de 2011, una RMN de control mostró una franca disminución del edema óseo y del derrame articular del tobillo así como del edema medular en la cadera derecha. La paciente cumplió 24 meses de teriparatida sin complicaciones y con progresiva mejoría clínica. Los marcadores de formación se mantuvieron elevados durante el tratamiento (propéptido aminoterminal del procolágeno tipo 1 -PINP-: 45 ng/ml; osteocalcina: >100 ng/ml), así como los niveles de 25(OH) vitamina D. En marzo de 2013 se inició tratamiento con denosumab (60 mg/6 meses), presentando la paciente una evolución clínica y radiológica satisfactoria. En la última consulta, en enero de 2015, los marcadores de remodelado estaban suprimidos (PINP: 5,8 ng/ml; telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo 1 -CTX-: <0,030 ng/ml) y los niveles de 25(OH) vitamina D son de 31 ng/ml. La densidad mineral ósea (DMO) de control no se redujo significativamente respecto a la basal (columna lumbar: T-score=-3,1 y Z-score=-1,5; cuello femoral: T-score=-3,2 y Z-score=-2; cadera total: T-score=-3 y Z-score=-2), pero la paciente no había sufrido ninguna fractura ni osteonecrosis en el seguimiento.

