Mujer de 46 años, ingresada por síndrome anémico (Hb 10 g/dl, Hto 30%) y constitucional. A la exploración física presentaba manchas "café con leche" en la espalda y cuello, y múltiples neurofibromas. El abdomen era blando, doloroso a la palpación en hipogastrio y zona periumbilical, sin masas palpables y con peristalsis conservada. El tacto rectal fue normal. La paciente refería presentar un fenotipo similar a su padre. Se realizó ecografía abdominal, que mostró engrosamiento de la pared de un asa intestinal en un trayecto de 3 cm, y TAC abdominal, objetivándose la presencia de una tumoración intraluminal de 10 cm en colon ascendente. Se intervino quirúrgicamente, hallándose 3 tumoraciones, la mayor de 12 cm, que englobaba íleon terminal y ciego, y otras dos de 3,5 y 1,2 cm, proximales a la primera. El informe anatomopatológico, compatible con GIST, describía formación nodular fusiforme, con marcada positividad para CD 117, CD 34, y negatividad para S-100.

