Mujer de 71 años, con antecedentes de NF1 diagnosticada a los 40 años e histerectomía. Refería varios ingresos por sangrado digestivo secundarios a lesiones cecales de aspecto angiodisplásico, y a formaciones milimétricas en cisura angularis, informadas histológicamente de gastritis crónica con metaplasia enteroide y proliferación neuroide en lámina propia. Acudió a urgencias por melenas y astenia. A la exploración presentaba palidez cutánea, múltiples manchas "café con leche" distribuidas por toda la superficie cutánea, así como lesiones compatibles con neurofibromas. El abdomen depresible, con molestias a la palpación en FII, sin masas ni visceromegalias y con peristalsis conservada. El tacto rectal fue positivo para melenas. Analíticamente presentaba hemoglobina de 7 g/dl, hematocrito de 22%, urea 50 mg/dl, con creatinina e iones normales. Se realizó una gastroduodenoscopia, visualizándose dos tumoraciones submucosas, próximas al ángulo de Treitz, la mayor de 1,3 cm, ulcerada, que se biopsiaron. El estudio anatomopatológico informó de fragmentos de tumor fusocelular con positividad para CD 117, CD 34 y S-100, compatible con GIST.

