Paciente de 4 meses, de sexo masculino, con antecedentes de alergia a proteína de leche de vaca (APLV) y de dermatitis micótica de cuero cabelludo. Consulta por tos y fiebre. Se diagnostica neumonía multifocal extensa y se hospitaliza en sala. Evoluciona con falla respiratoria aguda por lo que se conecta a ventilación mecánica (VM) a las 72 h. Los estudios de IgM para citomegalovirus (CMV), Mycoplasma y Pneumocystis jirovecii resultan negativos. Se decide el traslado a la UCI. En sus exámenes destaca leucocitosis de 49.000/mm3, linfopenia de 1.000/mm3 y complementos C3, C4 e IgG bajos. En subpoblaciones linfocitarias destaca la ausencia de linfocitos T (LT) y linfopenia absoluta. La PCR para P. jirovecii en lavado broncoalveolar fue positiva. Evoluciona con SDRA grave, requiriendo 10 días de VM. La tomografía axial computarizada de tórax mostró múltiples focos de relleno alveolar, algunos en vidrio esmerilado. Se confirma inmunodeficiencia combinada severa con la ausencia del receptor gamma de interleucina 2 (IL 2 RG), correspondiente a forma grave ligada a cromosoma X (X-SCID). Se inicia gammaglobulina endovenosa (GGEV) en dosis de sustitución cada 3 semanas, profilaxis antifúngica y de P. jirovecii, y vigilancia periódica de virus de Ebstein Barr (VEB), CMV y adenovirus. Al mes de evolución se inicia tratamiento por diseminación de vacuna del bacilo de Calmette-Guérin (BCG). El estudio para trasplante de médula ósea alogénico no reportó compatibilidad. Se ingresa a protocolo de terapia génica en el Children’s Hospital Boston, la cual se realiza luego del tratamiento de diseminación BCG. La evolución posterior es favorable. Los controles periódicos de linfocitos resultan en rangos normales bajos. Requiere GGEV mensual. Sin complicaciones infecciosas, actualmente tiene 4 años.
