La paciente, una niña de 4 meses de edad estudiada por retraso psicomotor, fue remitida a la sección de motilidad por déficit de fijación ocular. Se observaba que, para cambiar la dirección de la mirada, la niña se veía obligada a realizar unos movimientos bruscos laterales de la cabeza con los que arrastraba sus ojos al nuevo objeto. Se realizó la exploración oftalmológica habitual para buscar alteraciones que justificasen esa dificultad: la motilidad ocular, BMC y F.O. fueron normales. Se siguió con la exploración neurooftalmológica: el reflejo optocinético aparecía alterado en su fase rápida (disminuida o ausente) en el plano horizontal. Los potenciales evocados visuales (P.E.V.) fueron normales. No se realizó electrorretinograma (ERG) dada la corta edad de la paciente. La exploración neurológica evidenciaba hipertonía de miembros inferiores con hiperreflexia. Las exploraciones encaminadas a detectar procesos neurológicos o sistémicos (EEG, RM cerebral, aminoácidos en sangre, orina y LCR, amoníaco, ácido pirúvico en sangre y LCR, ácidos grasos de cadena larga, serología TORCH) resultaron normales. Sólo se encontró ácido láctico en sangre y proteínas en LCR levemente altas, sin demostrarse enfermedad. Por PCR se amplificó virus del herpes humano tipo 6 (HHV-6), del que no se han descrito asociaciones con apraxia oculomotora.
Fue diagnosticada de C.O.M.A. con signos de afectación piramidal bilateral inespecífica.
