Varón de 2 meses, embarazo y parto normales. Peso al nacer 3270 g. Hipoglucemia sintomática a las 24 h de vida, atribuida a hipogalactia. Alimentado con pecho directo exclusivo, buen ascenso ponderal. En el control pediátrico se evidenció ictericia, por lo que fue hospitalizado. No presentaba coluria, hipocolia ni otros síntomas. Se alimentaba bien. Al ingreso presentaba buen aspecto general, sin dismorfias; ictericia hasta raíz de muslos, hepatomegalia sin esplenomegalia. Examen neurológico normal. En las primeras horas de hospitalización presentó episodios reiterados de hipoglucemia sintomática con valores mínimos de glucemia de 0,29 g/L y cetonemia negativa. El funcional y enzimograma hepático evidenciaron un patrón de colestasis. El examen de orina y el estudio de coagulación fueron normales. La ecografía abdominal arrojó vesícula biliar, hígado y vías biliares sin alteraciones. Se descartaron causas infecciosas y errores innatos del metabolismo. Se planteó una causa endocrinológica, por déficit de hormonas contrarreguladoras o exceso de insulina. Para el diagnóstico se provocó hipoglucemia por ayuno, con dosificación hormonal sérica. La insulinemia era normal, el cortisol y la ACTH estaban muy descendidos. Se solicitó dosificación de hormonas tiroideas, evidenciándose un hipotiroidismo secundario. Se dosificó factor de crecimiento (IGF-1) y su transportador (IGFBP-3), ambos descendidos, lo cual sugirió un déficit de hormona de crecimiento (HC). Estos resultados demostraron la presencia de un hipopituitarismo. Se revaloró la longitud peneana; se encontraba en el percentil 5 de la tabla de Sconfeld-Beebe7 y entre -2 y -2,5 desvíos estándar de los valores de Anigstein.8 La resonancia magnética nuclear de cráneo (RMN) demostró agenesia del tallo pituitario y neurohipófisis ectópica, con hipoplasia del tejido glandular selar. Esta asociación se conoce como "síndrome de sección del tallo hipofisario". Se inició tratamiento con hidrocortisona y levotiroxina. La evolución fue buena, sin hipoglucemias y con retroceso de la colestasis en 4 semanas.
