Presentamos un caso de un varón de 47 años remitido por dolor abdominal y anemia (Hb 11,4 mg/dl y hierro sérico 15 µg/dl) asociada a hiperferritinemia (707 ng/ml). La gastroscopia, colonoscopia, ecografía y tránsito gastrointestinal descartaron afectación inflamatoria. A pesar de presentar un índice de saturación de la transferrina bajo (3,7 %) se realizó estudio genético de hemocromatosis que fue negativo. Dada la normalidad de las pruebas se solicitó la ceruloplasmina y estudio del metabolismo del cobre, que confirmaron el diagnóstico de aceruloplasminemia: ceruloplasmina inferior a 7 mg/dl (rango normal, 22-61 mg/dl), cobre sérico 13 µg/dl (rango normal, 70-150 µg/dl) y cobre en orina de 24 horas normal. No se realizó test genético por no encontrarse disponible en nuestro centro. La resonancia magnética (RM) abdominal identificó baja intensidad de señal en T1 y T2 compatible con depósito hepático de hierro sin observar alteraciones en la RM cerebral ni en el estudio oftalmológico.
