Paciente de 8 meses, de sexo masculino, con antecedentes de hipermelanosis pustulosa en periodo neonatal, comunicación interventricular pequeña y APLV. Consulta por 5 días de fiebre alta y distensión abdominal. Hemograma con 5.800/mm3 de leucocitos, VHS 9 mm/h, proteína C reactiva 20 mg/l, y orina completa normal. Al examen destaca cicatriz BGC eritematosa con adenopatía axilar izquierda de 1 cm de diámetro. La PCR para virus herpes 6 resultó positiva, con el resto de los estudios bacteriológico y virológico negativos. La ecografía abdominal mostró leve hepatomegalia. Las pruebas hepáticas y el cintigrama óseo fueron normales. Los recuentos de inmunoglobulinas G, A y M resultaron bajos. Evoluciona febril, demostrándose infección urinaria por Proteus y Enterococcus, la cual es tratada con cefotaxima. Se traslada a UCI para administración de GGEV. Evoluciona con distensión abdominal y en control ecográfico se evidencia aparición de líquido ascítico y aumento de tamaño de linfonodos. Ante la sospecha de inmunodeficiencia y diseminación BCG, se decide realizar estudio anatomopatológico de adenopatía mesentérica, identificándose Candida lusitaniae, tratada con antifúngicos por 3 semanas. Ante la imposibilidad de descartar BCG diseminada se inicia tratamiento antituberculoso. Evoluciona con sepsis severa y síndrome compartimental abdominal, necesidad de VM y fármacos vasoactivos. Con subpoblaciones linfocitarias disminuidas en número, se complementa mediante estudio de linfoproliferación y activación linfocitaria que resulta alterado. Presenta estallido respiratorio disminuido, estudio anatomopatológico ganglionar característico, concluyéndose enfermedad granulomatosa crónica (EGC). El estudio de estallido respiratorio realizado a la madre, clínicamente sana, resulta alterado. Es tratado con GGEV en forma seriada e interferón gamma. Posteriormente se lleva a cabo trasplante de cordón umbilical, complicado con anemia hemolítica autoinmune que responde a rituximab. Se mantiene en control periódico hasta la edad actual de 3 años.
