Varón de 68 años de edad que presenta disfagia de 6 meses de evolución, de carácter progresivo, inicialmente frente a alimentos sólidos y posteriormente a líquidos, con pérdida de unos 10 kg de peso. El paciente es un agricultor jubilado, bebedor de unos 100 g alcohol/día y fumador 20 cigarrillo/día, hasta hace 3 años. Había sido diagnosticado de una enfermedad de Madelung hacía 10 años y de un adenocarcinoma ductal infiltrante de mama derecha (pT4N1Mx) hacía 3 años, realizándose mastectomía radical modificada y linfadenectomía axilar con afectación de 10 de 17 ganglios aislados. Recibió tratamiento con poliquimioterapia y radioterapia tras la cirugía y posteriormente se indicó tamoxifeno oral de mantenimiento. No tenía otros antecedentes personales de interés ni tampoco antecedentes familiares de enfermedades oncológicas. En el examen físico llamaba la atención la presencia de lipomas simétricos en la región cervical con aspecto de cuello de búfalo y una cicatriz de mastectomía derecha, sin otras alteraciones. En el hemograma, destacaba una anemia leve normocítica normocrómica y la bioquímica completa que incluía las enzimas hepáticas no mostraba alteraciones significativas. Se practicó un esofagograma que puso de manifiesto una estenosis de contorno irregular y espiculado del esófago distal, con desestructuración de la mucosa y dilatación preestenótica, compatible con neoplasia de esófago. La gastroscopia confirmó la presencia de una estenosis ulcerada de esófago distal que impedía el franqueo del endoscopio hacia estómago y permitió la toma de biopsias que fueron compatibles con adenocarcinoma de esófago moderada pobremente diferenciado sobre un esófago de Barrett. En el TAC cervico-torácico se observaban varios lipomas a ambos lados del cuello, tanto en el triángulo anterior como posterior, por delante del músculo esternocleidomastoideo. No había adenopatías laterocervicales y sí un esófago dilatado con una masa concéntrica en esófago distal que producía un estrechamiento de la luz. En la ecografía abdominal se detectaron múltiples lesiones focales hipoecogénicas, de diferentes tamaños, localizadas en ambos lóbulos, sugestivas de metástasis hepáticas, sin presencia de líquido libre. Al paciente se le colocó una endoprótesis esofágica y estaba pendiente de realización de PAAF hepática para intentar aclarar el origen mamario o esofágico de las lesiones focales hepáticas y así decidir el tipo de tratamiento quimioterápico. Sin embargo, presentó varios episodios de hematemesis y deterioro de su estado general, que contraindicaron la administración de quimioterapia, realizándose un tratamiento sintomático paliativo. El paciente finalmente falleció por una hematemesis masiva, un mes después del diagnóstico de la neoplasia esofágica.

