En sjuårig pojke hänvisades till glaukomosavdelningen för mild ptosis och gradvis minskning av synen i vänster öga. Han hade asymmetri i ansiktet med vänster hemifacial hypertrofi och måttlig ptosis och proptosis i vänster öga [figur 1]. Det fanns inga uppgifter om medicinska eller kirurgiska ingrepp; familjehistoriken var inte anmärkningsvärd. Den bästa korrigerade synskärpan var 20/20 och 20/30 i höger och vänster öga. Den fullständiga cykloplegiska refraktionen var +1,75 dioptrar i höger öga och 3,5 dioptrar i vänster öga. Den relativa afferenta pupilldefekten var +1 i vänster öga. Det fanns 2 mm ptosis i vänster öga med normal funktion av levator palpebrae. Hertel-exophthalmometrimätningarna var 14 och 21 mm med en avläsning av 107 mm. Axellängden var 22,21 och 24,51 mm i höger och vänster öga. Extraokulär muskelrörelse var normal. Vid undersökning med spaltlampa var kornealtjockleken tydlig och djupet i främre kammaren var normalt. Irisen var okryptisk och det fanns ett band av hyperpigmentering vid pupillens kant, vilket är typiskt för EU [figur 2]. Gonioskopi visade på främre irisinsättning och vinkeldysgenesi. Eftersom EU kan associeras med systemiska sjukdomar undersöktes hela kroppen noggrant för att upptäcka några märkbara tecken på troliga associerade sjukdomar. Hudundersökningen var normal och det fanns inga café-au-lait-fläckar eller några andra tecken på neurofibromatos. Tandundersökningen var också normal. Hans längd- och viktmätningar låg inom normala gränser för hans ålder. Hans mentala och intellektuella förmågor var åldersanpassade. IOP var 13 och 28 mmHg utan medicinering i höger och vänster öga. Efter att ha startat tre glaukomläkemedel för vänster öga minskade IOP till 21 mmHg. Cup-to-disc-förhållandet var 0,2 och 0,8 i höger och vänster öga, respektive, med betydande förlust av kanten i vänster öga [figur 3]. Den horisontella kornealdiametern var 12 och 12,5 mm, och den centrala korneal tjockleken var 578 och 589 m i höger och vänster öga, respektive. Peripapillär nervfiberskikt optisk koherens tomografi (OCT) och perimetri var normal i höger öga, men i vänster öga fanns en allvarlig förlust av nervfiberskikt i alla kvadranter i peripapillär OCT och en dubbel bågformad skotom i perimetri [figur 4]. Axial och koronal orbital datoriserad tomografi (CT) visade vänster proptosis och axial förlängning av vänster klot [figur 5]. På grund av asymmetrisk kornealdiameter och antimetropia var det kliniska intrycket att glaukom hos denna patient var av tidigt ursprung och hade missats; därför var snabb intervention avgörande. Patienten planerades för Mitomycin-C (MMC)-förstärkt trabekulektomi, som utfördes utan komplikationer. Vid enmånadspostoperativ undersökning var IOP 17 mmHg utan medicinering, och bläcket var måttligt vaskulariserat och grunt [figur 6]. Även om subtenon MMC injicerades i den övre fornix, misslyckades bläcket efter sex månader, och IOP ökade till 20 mmHg. Nålning av bläcket och MMC-injektion var inte framgångsrika, och vi var tvungna att utföra ett shuntrörförfarande för att kontrollera IOP. Sex månader efter shuntrörförfarandet var IOP kontrollerat med den fasta kombinationen timolol-dorzolamid.