En 28 dagar gammal pojke, född i fullgången graviditet efter en vaginal förlossning (Apgar-poäng: 9/10), remitterades från en närliggande stad till vårt sjukhus efter en vecka av irritabilitet och problem med matning. Han vägde 3200 g (cephalisk omkrets: 38,5 cm), var ett fenotypiskt normalt barn, allvarligt slö, hyperton, med intermittent klonus i nedre höger lem. Hans andning var ytlig, och sug-, grepp- och Moro-reflexer saknades. Hans främre fontanell var utbuktande, och hans cerebrospinala vätska var xantokrom. Även om serumelektrolyter, kreatinin, C-protein och blodkroppsantal var normala, hade barnet metabolisk acidos (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). MRT av hjärnan bekräftade en massiv IVH med periventrikulär infiltration och hydrocefalus. Dessutom ledde ett II/VI systoliskt blåsljud, med blodtryck i överarmen upp till 178/94 mm Hg, och 57/49 mm i benet, till diagnosen aorta coarctation. Patientens initiala behandling med mekanisk ventilation, kaptopril och fenobarbital var gynnsam. Fem dagar senare ledde dock plötslig polyuri (9 ml/kg/h), kliniska tecken på uttorkning med oväntad viktminskning (6 %) och hyposthenuri (124 mOsm/kg), trots höga serumnatrium (156 mmol/l), klorid (126 mmol/l) och osmolalitet (326 mOsm/kg), till diagnosen CDI. Subkutan (sc) desmopressin (0,02 μg. b.i.d.) gav snabb återhämtning (genomsnittligt serumnatrium, 138 mmol/l; osmolalitet, 290 mOsm/kg). Kirurgisk korrigering av hans svåra juxtaductala koarktation utfördes 6 dagar efter hans metaboliska stabilisering. En ventrikuloperitoneal shunt utfördes kort därefter. På grund av barnets svåra sväljhandikapp rekommenderades fortfarande sc desmopressinbehandling vid utskrivning. Familjen instruerades att utföra subkutan injektion och daglig diures och kroppsviktkontroll hemma, och patienten var planerad för periodiska kliniska och analytiska (serumnatrium) kontroller. Fyra månader senare hade barnet bibehållit en korrekt vätskebalans. Hans försenade tillväxt och neuroutveckling var dock gradvis mer uppenbar, och hans sväljsvårigheter hade nästan lett till undernäring (Tabell). Han var planerad för kvartalsvis övervakning och näringsstöd på sitt lokala sjukhus, under vars kontroll han förblev till två års ålder. Under hela denna period stöddes hans knappa orala intag med hjälp av kontinuerlig debitanteral näring och han fick desmopressin (0,1 μg två gånger dagligen, sc), fenobarbital (15 mg två gånger dagligen) och captopril (1 mg tre gånger dagligen). När han återvände vid två års ålder hade han inte haft några anfall, hans ventrikuloperitoneala shunt fungerade korrekt och, på grund av att hans matintag hade varit stabilt (om än lågt), utan betydande kräkningar eller diarré, hade han bibehållit nästan perfekt vätskekontroll. Vi såg dock ett litet, tunt, mikrocefaliskt barn (Tabell), med mycket liten utveckling och vars sväljförmåga just hade förbättrats. Hans serumnatrium (146 mmol/L), osmolalitet (294 mOsm/kg), glukos (4,0 mmol/L), am. kortisol (292,6 mmol/L), fritt tyroxin (19,6 pmol/L), insulin (2,2 μU/mL) och IGF-1 (78 ng/mL) var inom normalområdet, men hans vasopressin var mindre än 1,1 pmol/L. Hans urin osmolalitet varierade från 758 mOsm/kg (3 timmar efter desmopressin) till 226 mOsm/kg före följande dos. Med tanke på hans ogynnsamma näringsmässiga utveckling, med otillräcklig sväljförmåga, rekommenderades en gastrostomi för att ge näringsstöd. Vid treårsundersökningen var patienten under nasal desmopressinbehandling (10 μg två gånger dagligen). Detta hade rekommenderats på hans lokala sjukhus ungefär fyra månader tidigare, när han genomgick en gastrostomi, som tyvärr snart misslyckades på grund av septiska komplikationer. Därefter blev det undernärda (tabell ) och allvarligt försenade barnet (utvecklingsålder omkring 9–10 månader) gradvis sämre: Hans vätskebalans blev ganska instabil och vid minst två tillfällen drabbades han av viktminskning och klinisk försämring under flera dagar i samband med en förkylning. Familjen informerades om den risk som de sannolika episoder av uttorkning som barnet drabbades av innebar. Den subkutana vägen för desmopressinbehandlingen och ett nytt försök med gastrostomi rekommenderades återigen. Detta råd följdes inte, och vid 3 års och 5 månaders ålder togs barnet in på det lokala sjukhuset efter fem dagar med en ny näsförkylning. Hans medicinska rapport registrerade en Glasgow-poäng på 8, viktminskning på 12 % och 189 mmol/l serumnatrium. Efter några timmar med saltlösning, uppnådde han en viss grad av kliniskt tillfrisknande. Men nästa dag försämrades han igen, och fyrtio timmar efter att han togs in, gick han in i status epilepticus och överfördes till vårt sjukhus. Vi tog emot ett sederat, undernärt barn med oregelbunden andningsfrekvens och ett serumnatrium på 147 mmol/l. Elektroencefalogram och hjärn-CT bekräftade den misstänkta hjärnödeman. Efter två veckors intensivvård var han helt vaken, men var tetraplegiker med hyperreflexiva, spastiska lemmar, handleder i palmar flexion, bilateralt Babinski-tecken och en kraftigt hypoton nacke. Central pontin myelinolysis diagnostiserades; MRI var dock inte som förväntat för denna diagnos, utan snarare gamla hemorragiska infarkter. Vid utskrivning rekommenderades desmopressin (0,13 μg två gånger dagligen, sc) och fenobarbital ersattes med levetiracetam (200 mg två gånger dagligen). Gastrostomi återställdes utan problem två veckor senare. Sex månader senare (fyra år gammal) upprätthöll sc desmopressin en rättvis balans. Vår kvadriplegiska patients förmåga att svälja hade utvecklats beundransvärt och hans näringstillförsel hade förbättrats kraftigt (Tabell). Hans ansiktsuttryck och babblande visade också en viss förbättring i utvecklingen. Trots hans allvarliga kognitiva nedsättning förbättrades vår patient avsevärt under det följande året när det gäller hans cervikalkontroll, och en användbar förmåga att trycka med sin vänstra hand kunde också uppfattas. Dålig, men alltmer tvåstavig verbal uttryck och en betydande förmåga att förstå enkla verbala meddelanden var också uppskattat. Eftersom han hade uppnått en nästan normal sväljförmåga stängdes hans gastrostomi och desmopressin återfördes till den orala vägen (0,3 - 0,35 μg två gånger dagligen). Vid hälsokontrollen några dagar före hans femte födelsedag var han en överviktig pojke (Tabell).