Patienten är en 61-årig man med klagomål om progressiv svår dysfagi och alalia. Patientens symtom började för 4 år sedan och blev värre. Han förnekade huvudvärk, anfall och psykiatriska symtom. Patienten har haft högt blodtryck i mer än 10 år. Patientens föräldrar avled i sextioårsåldern av okänd anledning. Han hade en äldre bror och tre äldre systrar, tre av dem dog av okänd anledning. Den överlevande systern är kliniskt asymptomatisk men har förkalkningar på datortomografi (CT), och den totala förkalkningsskalan var 10. Hans tre döttrar var också asymptomatiska och hade normal datortomografi. Stamtavlan visas i figur. Den neurologiska undersökningen var normal. Laboratorieprover, inklusive serumkalcium, fosfor och parathyroidhormon, var inom normala gränser (kalcium 2,22 mmol/L, fosfor 0,84 mmol/L, parathyroidhormon 37,5 ng/L). Patientens CT-skanning visade flera symmetriska förkalkningar av bilaterala basala ganglier, cerebellum, talamus och periventrikulärt område. Den totala förkalkningsskalan var 54. Genetiska tester gjordes för patienten och hans familj. Med undantag för de döda och otillgängliga individerna undersöktes 7 personer över två generationer av patientens familj. Patientens genetiska test visade c.1438T > G-mutation och c.1271_1272 TGGTGCGC-insatsmutation i exon 2 av MYORG-genen. Förutom patienten har hans syster och två av hans döttrar MYORG c.1438T> G-mutation, medan en dotter har MYORG c.1271_1272 TGGTGCGC-insatsmutation (tabell och figur).