En 73-årig japansk hemmafru, högerhänt, med gymnasieutbildning, utvecklade polydipsi, polyuri, progressiv viktminskning och ökad trötthet sommaren 2008. En diagnos av typ 1-diabetes gjordes och patienten togs in på vårt sjukhus i februari 2009 för att kontrollera hennes diabetes. Den behandlande läkaren och sjuksköterskorna på avdelningen märkte att hon hade svårt att hantera insulin-självinjicering och hon hänvisades till oss för utvärdering av eventuell demens. Hon levde självständigt och hon och hennes familj hade inte märkt några minnesproblem i hennes dagliga liv. Hon hade ingen historia av cigarrettrökning, alkoholmissbruk eller neurologiska/psykiatriska sjukdomar. En detaljerad genomgång av familjens historia var inte anmärkningsvärd för neurologiska/psykiatriska sjukdomar. Vid undersökningen var patienten orienterad till plats, men inte till tid. Det fanns inga tecken på humörstörningar, psykiatriska sjukdomar eller förändringar i personlighet eller socialt beteende. Den neurologiska undersökningen var inte anmärkningsvärd; den enda svaga abnormitet vi upptäckte var en oregelbunden saccadisk ögonrörelse vid lateralt blickande med svårigheter att bibehålla blicken åt höger. Resultaten av rutinmässiga laboratorietester var alla inom normala gränser förutom mild hyperglykemi (serumglukos 128 mg/dl, HbA1c 7,2%). Hennes sköldkörtelfunktion var normal, och hennes serumnivåer av vitamin B1 och B12 var också normala. De serologiska studierna indikerade höga titrar av antikroppar mot GAD (2865,2 U/ml), antikroppar mot insulinoma-associerat protein (IA)-2 (45,1 U/ml), antikroppar mot tyreoideaperoxidas (14,5 U/ml), och antikroppar mot tyreoglobulin (67,8 U/ml). Hennes cerebrospinala vätska (CSF) var negativ för hypercellularitet, oligoklonala band, eller myelinbasiskt protein. Hennes CSF var positiv för antikroppar mot GAD (60,1 U/ml). Specifikitetsindexet för antikroppar (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], som mäter intratekal syntes av antikroppar mot GAD[,]) var 3,16, medan IgG-indexet var 0,53. CT-skanningar av bröstkorgen, buken och bäckenet visade inga tecken på elakartad sjukdom. En MRT av huvudet visade inga avvikelser förutom en liten och tvivelaktig lesion som visade T2-hyperintensitet som inte var associerad med T1-hypointensitet i vänster putamen. Specifikt fanns det inga tecken på atrofi av de mediala temporallapparna. Den funktionella neurobildningen, 18F-fluorodeoxiglukos-positronemissionstomografi (FDG-PET) indikerade bifrontal kortikal hypometabolism och 123I-N-isopropyl-p-jodoamfetamin-enkel fotonemissionskomputeriserad tomografi (IMP-SPECT) visade samtidig hypoperfusion. Carotid Doppler ultraljudsskanning visade mild aterosklerotisk förändring med en maximal intima-media förtjockning på 2,0 mm. EEG visade mild allmän långsamhet och bilateral temporal delta-aktivitet. Tabell sammanfattar resultaten av de neuropsykologiska testerna. Patientens tal var flytande och hennes artikulation och prosodi var normal. Det fanns få bokstavliga och semantiska parafasi. Hon hade dock uppenbara språkproblem som kännetecknades av defekt hörselförståelse och defekt repetition. Hennes poäng på den japanska versionen av Western Aphasia Battery AQ var 78,4. Hennes språkproblem var också uppenbara när man jämförde hennes WAIS-III verbala IQ med hennes relativt bevarade prestations-IQ. Hennes verkställande funktioner var också defekta; den verbala flytande, Trail making-B, och WAIS III arbetsminnes-underobjekt indikerade låg prestation, medan hennes bearbetningshastighet var bevarad. Minnestesterna avslöjade att patienten var milt amnesisk. Hennes igenkänningsminne var relativt bevarade. En femdagars behandling med intravenöst immunglobulin (IVIg) i hög dos (0,4 g/kg/dag) genomfördes efter att skriftligt informerat samtycke hade erhållits. Symtomen, neuropsykologiska profilen och insulinberoendet förblev dock oförändrade omedelbart efter behandlingen. Hennes antikroppar mot GAD förblev också höga, både i hennes serum (2832,5 U/ml) och i CSF (75,4 U/ml). Ingen ytterligare behandling genomfördes på grund av att hon drog tillbaka sitt samtycke. Hennes diabetes har varit stabil i ett och ett halvt år. Under denna period har ingen försämring av neurologiska funktionshinder påvisats i det dagliga livet, i neuropsykologiska tester och i neurobilder.