Patienten är en tioårig pojke och det förstfödda barnet till friska icke-besläktade föräldrar. Familjens historia var inte anmärkningsvärd för neurologiska störningar, beteendeproblem och medfödda anomalier. Han föddes efter 39 veckors graviditet med hjälp av ett elektivt kejsarsnitt. Hans födelsevikt var 2800 g (10-25:e percentilen) och hans längd, occipitofrontala omkrets och APGAR-poäng rapporterades inte men beskrevs som normala. Vid födseln registrerades inga medicinska problem. Postnatalt var hans tillväxt normal; global psykomotorisk försening noterades: pojken tog sina första steg vid 20 månaders ålder och sa sina första ord vid 36 månaders ålder. Under spädbarnstiden hade han flera episoder av febrila kramper, som försvann spontant vid 3 års ålder. Under en rutinmässig hjärtundersökning noterades ett hjärtsmur, vilket föranledde ytterligare tester. Ett ekokardiogram visade en bicuspid aortaklaff, med mild stenos av aortroten. I 9-års åldern gick pojken i femte klass på grund av talsvårigheter och ångest. Neuropsykiatrisk bedömning visade ångest, normal icke-verbal kognitiv funktion, specifika språkstörningar och problem med finmotorik, vilket krävde veckovisa psykomotoriska sessioner. Hans tillväxtparametrar var följande: vikten var 39,3 kg (75:e percentilen), höjden 147,2 cm (97:e percentilen), kroppsmassindex (BMI) var 18,13 kg/m2. Vid 10 års ålder vägde pojken 48 kg (>97:e percentilen), höjden var 154 cm (>97:e percentilen), huvudets omkrets var 58 cm (>97:e percentilen) och BMI var 20,6. Pubisk hårväxt, tillväxt och viktökning noterades. Pojken togs in på sjukhus och ytterligare tester utfördes, vilket bekräftade för tidig pubertet av central ursprung: en röntgen av hand och handled, som visade avancerad benålder (benålder 13 år, biologisk ålder 9 år och 5 månader); njur- och binjuresjukdomar och tester, som var normala, och LHRH-testet, som visade ett LH-svar. Pojken började med agonist-LHRH-terapi. MRT av hjärnan visade ökade cerebrospinala vätskespår bakom cerebellum och en måttlig fokal ökning av cerebrospinala vätska i de främre temporala hörnen och i lamina av den kvadrigeminala cistern. Hypofysen var normal. Kromosomanalys med array-CGH (a-CGH) avslöjade en 5,2 Mb-deletion på kromosom 1p21.3p21.1 (kromosom 1:98 456 293-103 682 084 – hg19). a-CGH utfördes med hjälp av en Cytochip ISCA 180 K Oligo-plattform (BlueGnome Ltd.). a-CGH-analys av föräldrarna avslöjade deletionens de novo-ursprung.