En 30-årig kvinna kom till vårt sjukhus med en trivial skada på höften, efter vilken hon hade smärta över höften och inte kunde bära vikten på den berörda underkroppen. Andra associerade skador uteslöts vid tidpunkten för antagning i akutmottagningen. Fysisk undersökning avslöjade svullnad, ömhet och deformitet över mitten av höftregionen utan neurovaskulärt underskott. Patienten stabiliserades initialt i vår akutmottagning, och röntgen av höftbenet visade en förskjuten tvärfraktur i lårbensskaftet (). De andra radiologiska fynden var diffus osteoskleros och smal märgkanal. Patienten gav en historia av tidigare episoder av fraktur för vilka konservativ behandling i form av inhemsk splintring hade gjorts. Således gjordes en diagnos av patologisk fraktur. Vid allmän undersökning hade patienten kort statur och dysmorfisk ansiktsdrag med radiologiska tecken på generell osteoskleros och smal märgkanal. En detaljerad historia, klinisk och radiologisk undersökning genomfördes. Hon var andra barnet av fyra syskon. Det första barnet dog några dagar efter förlossningen, av okänd orsak, och de andra två yngre syskonen hade liknande kliniska egenskaper (). Föräldrarna hade en första graders släktskap. Antenatalhistoria var inte signifikant. Milstolpe och intelligens var lämplig för ålder. Det fanns en historia av frekventa episoder av övre luftvägsinfektion, snarkning under sömn sedan barndomen. Patienten gav också en historia av svårt hörsel på höger sida. Patienten gick igenom regelbundna allmänna medicinska kontroller, och det fanns ingen signifikant behandlingshistoria. Vid den allmänna fysiska undersökningen vägde patienten 63 kg; hennes ståhöjd var 126 cm; hennes övre och nedre segmentlängd var 64 och 62 cm, bröstutvidgning 3 cm, respektive, med ett huvudomfång på 49 cm. Andra kliniska särdrag inkluderar dysmorfa ansiktsdrag, främre och parietala utbuktningar, näbbformad näsa, hypoplasi i mitten av ansiktet, korta händer och fötter med dysplastiska naglar (), räfflad gom (), tandkaries, påverkade och felställda tänder, och sandal gap deformity of the foot (). En röntgen av skallen visade sig ha en vidöppen främre och bakre fontanell, med trubbig mandibulvinkel och separerade kranial suturer (). En röntgen av handen visade aplastiska terminala falangar med acroosteolysis. Ovan nämnda kliniska och radiografiska fynd antydde piknodysostos som den mest troliga diagnosen. Patienten togs in för operation inom en vecka efter skadan. En intramedullär infästning med spikning över korsningen av benet och benet övervägdes initialt för frakturfixering. I det här fallet föredrog vi dock platta osteosyntes på grund av den förändrade anatomin hos benet med en smal märgkanal och svår osteoskleros. Under spinalbedövning, genom lateral tillvägagångssätt till den mellersta tredjedelen av femur, gjordes ett 12 cm snitt. Efter djup dissektion identifierades frakturplatsen och exponerades. Efter att ha minskat frakturfragmenten användes en "8 hål bred dynamisk kompressionplatta med 3 proximala och 3 distala skruvar i kompressionsmodus för frakturfixering ()." De svårigheter som uppstod under den intraoperativa perioden inkluderade svårigheter att borra i kortikala ben och överdrivet blodförlust. Såret stängdes i lager efter adekvat hemostas. Den omedelbara postoperativa perioden var utan komplikationer och patienten skrevs ut den 14:e postoperativa dagen. Patienten skrevs ut med råd om att inte bära vikten när hon gick med hjälp av en rullator i minst 2 månader och rådde att återkomma till polikliniken för uppföljning varannan vecka. Vid 10 veckor efter operationen, efter att patienten hade börjat gå med partiell viktbärande, rapporterade patienten smärta vid operationsstället. Vid röntgenundersökning fann man inga tecken på sammanväxning vid frakturen. Patienten immobiliserades i en månad, men även efter det fanns inga tecken på sammanväxning. Därför genomfördes ytterligare en stabiliseringsbehandling i form av plattor med autogen märgbengraftning. Mjället som hade tagits från den ipsilaterala höftbensbensbenet var otillräckligt och det fanns kraftig blodning från donatorstället så att en ytterligare syntetisk bengraft ersättare användes. Under den omedelbara postoperativa perioden utvecklade patienten en djup rotsjukdom som visade att organismen var Staphylococcus aureus för vilken sårdebrideringen hade gjorts. Patienten började få intravenösa antibiotika av Linezolid 600 mg två gånger om dagen efter att ha erhållit rapport om odling och känslighet under en period av 2 veckor, följt av oral antibiotika i 4 veckor. Patienten skrevs ut 4 veckor senare efter fullständig tillbakagång av infektionen. Patienten rekommenderades fysioterapi i form av statiska och dynamiska quadriceps-stärkande övningar, följt av höft- och knämobilisering och strikt viktbärande under 2 månader. Vid 3 månaders postoperativ uppföljning fanns det tecken på sammanväxning kliniskt och radiologiskt ( och ). Patienten är för närvarande i den 6 månaders postoperativa perioden med fraktur som är förenad och bär full vikt när hon utför sina dagliga aktiviteter utan svårighet ().