Patienten är en 2 år och 9 månaders pojke, som är resultatet av den första och hittills enda graviditeten hos friska icke-besläktade unga föräldrar (modern var 24 år och fadern 25 år). Han föddes med kejsarsnitt vid 40 veckors graviditet på grund av ett huvud-bäcken-missförhållande, och vägde 3 150 g (>30:e percentilen, ~0,5 SDS), var 50 cm (>50:e percentilen, ~0 SDS), hade ett huvudomfång på 35 cm (>60:e percentilen, ~0,4 SDS), ett bröstomfång på 36 cm (>85:e percentilen, ~0,5 SDS), ett bukomfång på 30 cm, men hade hypotoni, dysmorfi, bilateral kryptorkism och övergående takypné. Vid den aktuella tidpunkten visade en fysisk undersökning följande auxologiska parametrar: längd 86 cm (1,4:e percentilen, ~−2,3 SDS), vikt 12,4 kg (18,4:e percentilen, ~−1 SDS), och huvudomfång 48 cm (20:e percentilen, ~−0,9 SDS). Hans kraniofaciala drag inkluderade brakycefali, platt nackskalle, punktformig bakre fontanell, bilateral frontoparietal hypertrikos, kort hals, bakåtböjda öron, nedåtböjda palpebrala fissurer, hypertelorism, tunn överläpp, uppåtböjda läppar, nedsänkt nasalröst, bred näsrotsdel, bred näsflängda, framträdande columella och släta filtrum (a och b). Andra fenotypiska avvikelser inkluderade brett placerade bröstvårtor (a); högt välvda gom (c); hypertrikos från ländryggen till korsryggen (d); hudpigmentering i höger skuldra (e); klinodaktylism och hypoplasi av den femte fingerens terminalfinger (båda händerna); breda första tår med dysplastiska naglar och djupa veck på höger fotsula; hypertrofisk pung, kryptorkism och hypoplasi av den vänstra testikeln. Dessutom upptäcktes ett hjärtsmörgljud 2–4/6 (men inga tecken på hjärtsjukdomar). Familjens bakgrund gav inte någon viktig information och modern förnekade komplikationer under graviditeten eller exponering för teratogener. Patienten har försenad psykomotorisk utveckling: han kunde sitta upp vid 12 månaders ålder och säga monosyllabiska ord vid 18 månaders ålder, och han gick vid 22 månaders ålder. För närvarande har patienten inga allvarliga komplikationer och har goda reflexer och muskelton, men han har en mild intellektuell funktionsnedsättning och saknar tal.