Indexfallet är en sjuårig pojke med kliniska uppgifter från tiden före födseln om en dåligt kontrollerad graviditet, hemlöshet och drogmissbruk under hela graviditeten. Båda föräldrarna är friska och inte släkt. Tidig förlossning, låg födelsevikt med mikrocefali vid födseln med ett huvudomfång på 32 cm (Z-poäng -3). Patienten utvecklar en spastisk bilateral cerebral pares, Gross Motor Function Classification System (GMFSC) IV, Bimanual fine motor function (BFMF) IVa, Communication Function Classification System (CFCS) IV. I samband med detta har patienten en djupgående intellektuell funktionsnedsättning, visuella och auditiva sensoriska underskott, läkemedelsresistent epilepsi med generaliserade toniska klonusanfall och medfödd mikrocefali med ett huvudomfång som alltid är under -3 standardavvikelser. Inga dysmorfa tecken upptäcktes. Magnetisk resonanstomografi (MRT) visar ett spektrum av diffus lissencefalopati-pachygry med huvudsaklig påverkan på bakre hjärnområden (Fig.