En 18-årig man klagade över intermittent smärta i korsryggen och trötthet. 2008 klagade en 18-årig man på intermittent smärta i korsryggen med återkommande skov, som lindrades med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). I juli 2009 togs han in på ett lokalt sjukhus på grund av svår smärta i korsryggen och trötthet. Den initiala laboratorieutvärderingen visade på svår anemi (Hb-koncentration, 40 g/L), ökad genomsnittlig korpuskulär volym (MCV; 122,7 fl); mild leukopeni (WBC 3,8 × 109/L); och normalt antal blodplättar. Hans blodkoncentrationer av folat och vitamin B12 var något minskade. Han vägrade dock att genomgå en benmärgsundersökning. Han behandlades med transfusion av röda blodkroppar plus folsyra och vitamin B12; hans symtom lindrades dock inte. Därefter, i augusti 2009, hänvisades han till vår hematologiska avdelning för utvärdering och vidare hantering av den svåra anemin. Han förnekade att han nyligen hade rest eller varit i kontakt med patienter med tuberkulos eller andra infektionssjukdomar. Ingen sexuell historia rapporterades. Hans mor och far var friska. Det fanns inga positiva familjehistorier. Patienten hade ingen tidigare sjukdomshistoria. Ingen personlig sjukdomshistoria eller sjukdomshistoria i familjen. Undersökningen visade på uttalad hudblekhet, en kroppstemperatur på 38,2 °C och en puls på 102 bpm. Inga dysmorfa drag observerades. Hematologiska tester visade normocytic anemi (Hb 60,7 g/L), normal MCV, och leukocyt- och trombocyttal. Vitamin B12- och folatnivåer var ökade. Retikulocyttalet var 2,4 %, serumferritinkoncentrationen var 405,2 ng/mL, ESR var 160 mm/h, och CRP-koncentrationen var 145,42 mg/L. Rous-testet och direkt- och indirekt antiglobulin Coombs-test var negativa. CD55- och CD95-uttryck på röda blodkroppar och granulocyter, samt laktatdehydrogenas- och bilirubinnivåer var normala. Blodkoagulationspanelen och urinprovresultaten var normala. Blodkreatin, alaninaminotransferas och aspartataminotransferas var normala. Vidare var titrarna för antinukleära antikroppar, antikroppar mot extraherbara nukleära antigen, antineutrofil cytoplasmiska antikroppar, reumatoid faktor, immunoglobulin och komplementfaktorer (C3/C4) normala. Tester för humant immunbristvirus, syfilis, hepatit B, hepatit C och parvovirus B19 var negativa. Blodbakteriekultur och tuberkulintest med renat proteinderivat var också negativa. Tumörmarkörer såsom AFP, CEA, CA125, CA199 och PSA var alla negativa. Aspiration av benmärg visade hypocellulär benmärg med enkel erytroid dysplasi; ringformade sideroblaster saknades dock i provet som togs i augusti 2009. Cytogenetestet var normalt. Därför kunde en diagnos av MDS inte fastställas. Patienten fick en blodtransfusion, NSAID, analgetika och antibiotika (cefuroxim, sulperazon, meropenem, imipenem/cilastatin och azitromycin). Patienten upplevde dock fortfarande en låg feber och smärta. Ultraljud av buken visade splenomegali (5,7 cm tjocklek). Datortomografi (CT) av bröstkorgen och bukorganen, och MRT av bröstkorgen och ländryggen visade inga avvikelser. Tc-99m skelettskanning visade aktiv benmetabolism i T9-11 och L4-kotorna, höftledet och båda knälederna.