En 12-årig flicka, som hade en känd MYH7-genassocierad hypertrofisk kardiomyopati, kom till akuten med akut debut av bröstsmärta. Smärtan var belägen i mitten och vänster sida av bröstkorgen och beskrevs som intermittent, stickande smärta, som ökade vid rörelse, inandning och utandning. Patienten hade inte varit sjuk och inget trauma hade inträffat före symtomdebuten. Vidare saknades tecken på hyperventilation och hjärtklappning. Patienten tog verapamil och karvedilol. Nitroglycerin som gavs sublingualt hade ingen effekt, men efter 500 mg paracetamol förbättrades smärtan något. Vid presentation var hjärtfrekvensen 70 bpm, blodtrycket 110/70 mmHg, andningsfrekvensen 17/min och den transkutana syresättningen 97 %. Vid hörselundersökning av hjärtat hördes ett tidigare dokumenterat systoliskt ejektionsflimmer av grad 2–3/6, som var starkast vid vänster bröstbenskant. Bröstsmärtan kunde framkallas genom att man palperade bröstbenet. Transthoracic ekokardiografi utfördes och liknade tidigare transthoracic ekokardiografi (; se, ): betydande hypertrofi av båda ventriklarna (vänster ventrikel perifer väggtjocklek i diastole av 14,7 mm och interventrikulär septal tjocklek i diastole av 17,3 mm), minskad systolisk funktion (fraktionsförkortning av 10 %, tricuspid ringformad plan systolisk utflykt 1,1 cm), diastolisk dysfunktion, inga regionala väggrörelser och ingen perikardiell utgjutning. Blodtester visade förhöjda hjärtenzymer (referensvärden inom parentes): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal hjärnatriuretisk pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), kreatinkinas (CK) 285 U/L (<145 U/L), kreatinkinas muskel/hjärna isoenzym (CK-MB) aktivitet 199 U/L (<25 U/L), CK-MB massa 15.53 μg/L (<3 U/L), laktatdehydrogenas (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), blod urea nitrogen 5.6 mmol/L (2.5–7.5 mmol/L), kreatinin 56 μg/L (i kvinnor 50–90 μmol/L), och beräknad glomerulär filtrationshastighet 121 ml/min/1.73 m2, allt mätt på cobas CE moduler (Roche Diagnostics, Mannheim, Tyskland). Förutom cTnT, cTnI, en liknande men biokemiskt annorlunda hjärtsmärksmarkör, var också förhöjd (36 823 pg/mL; referensvärde för vuxna: 25.1–34.4 pg/mL; mätt på Lumipulse immunoanalyzer, Fujirebio Inc., Tokyo, Japan). C-reaktivt protein var lågt vid 0.6 mg/L (<10 mg/L). visar laboratoriefynden över tid. Anamnes och fysisk undersökning ledde till lågt misstänkt för en hjärtrelaterad orsak. De höga hjärtzymerna verkade dock olämpliga för en sådan diagnos. Patienten tog inte någon medicin, såsom checkpoint-hämmare eller monoklonala antikroppar, som skulle kunna störa cTn-analysen. På grund av denna diskrepans, togs patienten in för observation och ytterligare undersökningar utfördes. Viral serologi var negativ och C-reaktivt protein förblev lågt. Thoraxröntgen visade inga avvikelser förutom kardiomegali. Datortomografiangiografi visade ett normalt ursprung och förlopp för kranskärlen och ingen lungemboli. MRT visade hypertrofi () och inga tecken på myokardit och ett normalt perikardium. Myokardiell perfusionscintigrafi visade inga tecken på ischemi. Efter ytterligare utredning väcktes tvivel om de oväntat höga och oproportionerliga cTnT- och efterföljande cTnI-värdena. Därför konsulterades en laboratorieexpert och man kom fram till att dessa resultat kunde förklaras av följande: (i) ett analytiskt fel, (ii) en interferens av endogena antikroppar som humana antimus-antikroppar (HAMA) och/eller heterofila antikroppar i immunoassays, eller (iii) förekomsten av makroproponiner. Den första hypotesen förkastades eftersom båda cTn-testerna ökade, även efter omanalys. För den andra hypotesen undersöktes förekomsten av dessa antikroppar med användning av heterophilic blocking tubes (Scantibodies Laboratory Inc., CA, USA) och utspädning med ett negativt plasmaprov. Procentuell återhämtning av cTnI och cTnT verkade inte påverkas (återhämtning av 104 respektive 109 %). Därför uteslöts påverkan av endogena interfererande antikroppar. Slutligen undersöktes den tredje hypotesen med användning av en 25 % (w/v) polyetylenglykol (PEG) förbehandling. Sammanfattningen är en schematisk representation av makrotroponinundersökningen med användning av PEG. I ett prov som togs dag 4 fann man totalt 1224 ng/l cTnT med en återhämtning på 21,7 % efter PEG-utfällning; dessutom fann man totalt 44 175 ng/l cTnI med en återhämtning på 0,2 %. För att kunna tolka dessa återhämtningsprocenter, förbehandlades 10 olika slumpmässigt utvalda anonyma prover med olika cTnT- och cTnI-värden på liknande sätt med PEG. Återhämtningsnivåerna för cTnT och cTnI varierade från 96–136 % till 74,5–109,5 % (). Från dessa data kan man dra slutsatsen att de markant förhöjda cTnT- och cTnI-värdena hos vår patient kan förklaras av förekomsten av makrotroponin T såväl som makrotroponin I. Eftersom ingen alternativ diagnos än muskuloskeletal smärta kunde fastställas och bröstsmärtan spontant försvann efter 7 dagar, skrevs patienten ut från sjukhuset efter 9 dagar med sjunkande men fortfarande förhöjda hjärt-enzymer. Under månaderna efter patientens utskrivning från sjukhuset förblev cTnT-värdena höga. Återigen undersöktes makro-troponin T i ett prov taget 5 månader efter sjukhusintagningen. cTnT-koncentrationen var 803 ng/L, medan efter PEG-utfällning kunde endast 15 % av den initiala cTn återvinnas.