Provanden (II-6) är en 65-årig kvinna. Vid 55 års ålder började komplexa partiella anfall och hon klagade också på episodisk huvudvärk. Allmänna och neurologiska undersökningar var inte anmärkningsvärda. MRT av hjärnan visade bilaterala, supra- och infratentoriella kavernom, inklusive hjärnstammen. EEG vid den tidpunkten visade bilateral temporär paroxysmal aktivitet och epileptiska anfall kontrollerades med levetiracetam 500 mg b.i.d. Genetisk analys av DNA extraherat från perifera blodlymfocyter utfördes. CCM1/KRIT 1 kodande exoner och deras introniska gränser var PCR-amplifierade och screenades med NM_194454.1 som sekvensreferens. En ny nukleotidsubstitution c.1927C>T (p.Gln643*) inom exon 17 hittades.