En två månader gammal pojke togs till infektionsavdelningen vid INP för att söka medicinsk vård, eftersom han hade dysmorfier. Dessutom misstänktes akut toxoplasmos hos modern vid sex veckors graviditet (WG) på grund av onormal utveckling och närvaro av IgM anti-T. gondii antikroppar (abs). Den 19-åriga kvinnan hade intrauterina diakroniska diadiktiska tvillingar på 7,4 (gestationssäck 2,4 cm) och 7,3 (2,3 cm) WG som beräknades från ultraljud (USG). Hon hade missfallshot vid 11 WG. Vid 14 WG var det bara en till synes normal foster som var synlig i USG, så det fanns en involution av den andra tvillingen. En unilateral komplett palatal defekt sågs i USG som utfördes under sista trimestern. En pojke föddes med kejsarsnitt vid 38 WG; med en vikt på 2,78 kg (P10), en höjd på 48 cm (P10–25), ett Apgar-poäng på 8/9 och ett Silverman-poäng på 0 poäng. Den nyfödde saknade vänster öga och hade en ipsilateralt snedställd oro-orbital klyfta. Diagnosmetoden började fyra dagar efter födseln med en TORCH-profil. IgG var positiv för T. gondii, rubella och cytomegalovirus, men IgM abs var negativa mot de tre agenterna. Blodbilden var normal. Barnet hade bilateral sensorineural hörselnedsättning som visades genom auditiv screening. Resultaten av metabolisk screening var normala. När patienten kom till INP fann man inga bevis för psykomotorisk retardation och ögonläkarmottagningen fann inga förändringar i det friska ögat. Cytomegalovirus och T. gondii-infektioner undersöktes i blod med serologi och realtids-PCR. Medfödd toxoplasmos bekräftades med närvaro av IgM abs och IgG neoabs i Western blot, samt med realtids-PCR i blod, med en parasitbelastning på 6903 parasiter/mL [, ]. I kranial CT-skanning observerades vänster obliquus oro-orbital och parasagittal klyftdefekt, liksom ipsilateralt avsaknad av benvävnad och mjuk gikt. Vänster choanal atresi och smal vänster vestibul upptäcktes i näshålan. Den högra näshålan kommunicerade med orofarynxen genom en smal choanal passage. De vänstra turbinaten var hypoplastiska. En nasal endoskopi utfördes som bekräftade CT-skanningsresultaten. Den vänstra ögonbollen och den optiska nerven var frånvarande; dock var hypoplastiska extraokulära muskler närvarande i orbiten. Hjärnparenkym och den högra sidan av ansiktet var normal. Enligt uppgifterna som beskrivs ovan var diagnosen typ 3 vänster kraniofaciell klyfta (Tessier-klassificering), ipsilateralt anophthalmi och kongenital toxoplasmos. Anti-T. gondii-behandling med pyrimethamin, trimethoprim/sulfamethoxazol och folinsyra påbörjades enligt de internationella rekommendationerna []. I början följde inte mamman behandlingen, eftersom hon menade att det var långt mellan hemmet och sjukhuset, men främst för att hon hade svårt att förstå fördelarna med profylaktisk kemoterapi. Läkarna var dock envisa, så under det andra halvåret av livet fick barnet ordentlig behandling. Kirurgisk behandling fokuserades på att maximera det faktiska seendet och förbättra estetiken genom samtidig stimulering av mjukvävnad och benig orbital tillväxt. Anophthalmia kräver ytterligare omformning genom rekonstruktion av mjukvävnad och ersättning av endorbital volym (med implantat, expander och dermis-fett transplantat). En första operation utfördes för att påbörja korrigering av den anatomiska defekten. Under operationen togs en biopsi som innehöll slemhinnor och hud från anophthalmia-platsen. Bilder som var kompatibla med T. gondii pseudocystor och fria parasiter observerades genom histopatologi, liksom en aktiv kronisk inflammatorisk reaktion, som bestod av lymfocyter, plasmaceller, eosinofiler och neutrofiler (Fig.