En 18-årig asymptomatisk kvinna som var kandidat för vaginal rekonstruktionskirurgi på grund av Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom hänvisades till vårt tertiära vårdcenter efter en tillfällig upptäckt av högerkammarförstoring och allvarlig pulmonell arteriell hypertension vid en transthoracic ekokardiografi som utfördes före den gynekologiska operationen. Patienten hade uterina agenes och primär amenorré med normala yttre könsorgan. Hon visade normal utveckling och pubertala milstolpar. Vid genetisk studie hade hon normal kvinnlig karyotyp av 46, XX. Vid fysisk undersökning fanns det skolios av ryggkotorna. Bröströntgen visade vidgad lungartär, förstorad höger kammare och skolios. Vid tolvledars EKG var sinusrytmen normal och höger axel avvikande. Transthoracic ekokardiografi visade vidgad höger kammare och ett systoliskt tryck i lungartären på omkring 93 mmHg. Transesofageal ekokardiografi utfördes och visade ingen intra-kardiell shunt. Det fanns heller ingen bubbelpassage under kontrastinjektion med och utan provokativa manövrer. Laboratorieuppgifterna var negativa för autoimmuna och reumatiska orsaker till pulmonell hypertension. Vi fann ett relativt lågt antal blodplättar på 118 000 per mikroliter blod plus en mild ökning av leverenzymer och total bilirubinnivå. Även om patienten tidigare hade genomgått buk- och bäckengranskning för sina gynekologiska problem som endast rapporterade om uterinagenes, beslutade vi att utföra en upprepad sonografi för att leta efter möjliga leveravvikelser eller portalhypertension med hänsyn till oförklarlig trombocytopeni. Intressant nog visade buk-sonografi att portalen venen var helt frånvarande och att den högra leverloben var atrofisk. Vidare utvärdering med buk-CT-angiografi avslöjade medfödd frånvaro av intrahepatiska portalkranshånar med direkt dränering av bukvenor till den nedre hålvenen, vilket resulterade i en extrahepatisk portosystemisk shunt till förmån för Abernathy typ 1 visceral malformation. Det fanns också tarmmalrotation och bevis på MRKH-syndrom med underutvecklad livmoder och normala äggstockar. Computed tomographic angiography of the heart and pulmonary arteries showed no evidence of pulmonary parenchymal involvement and no chronic pulmonary thromboembolic disease or vascular shunts. Eftersom portåderns var helt frånvarande var det tyvärr inte möjligt att eliminera den porto-systemiska shunten med interventionella eller kirurgiska metoder. Patienten är en kandidat för framtida lung- och levertransplantation och skrevs ut med pulmonell vasodilatorterapi med sildenafil och macitentan.