En 57-årig man som opererats för pankreatiskt gastrinom och flera magsår vid 32 års ålder rapporterades. Flera år senare utvecklade han hyperkalcemi och förhöjda parathyroidhormonnivåer, vilket ledde till avlägsnande av alla fyra parathyroidkörtlar och höger sköldkörtellobektomi. Den följande patologiska undersökningen visade parathyroidhyperplasi av alla fyra körtlar. Ovan nämnda medicinska data gav en hög klinisk misstanke om MEN1-syndrom, men därefter hade patienten inget intresse av genetisk testning eftersom han inte hade några barn. Hans föräldrar och nära släktingar var generellt friska utan uppenbara hälsoproblem såsom endokrina sjukdomar eller tumörer. Under den rutinmässiga uppföljningen vid 45 års ålder diagnostiserades patienten med pulmonell neoplasi. Total excision utfördes och pulmonell neuroendokrin tumör (NET) grad 2 fastställdes utan några bevis på återstående sjukdom. Ett år senare visade en positronemissionstomografi-datortomografi-skanning en ökad upptagning av spårämne i det högra paravertebrala området. En framgångsrik tumörresektion med videoassisterad thorakoskopi utfördes vilket ledde till diagnos av schwannom. Senare uppföljning avslöjade inte någon återstående sjukdom, men patienten fortsatte med medicinsk kontroll på grund av smärtfria hudklumpar på lemmarna, bålen och ansiktet. Flera lokala operationer visade hudfibrom, lipom och basocellärt karcinom i ansiktet. Men vid 50 års ålder genomgick han en kirurgisk excision som visade ett lågt gradigt fibromyxoid sarkom. Under de kommande 4 åren hade patienten flera operationer på grund av sarkomrecurrence på olika ställen. Dessutom utvärderades han för mediastinal lymfadenopati och diagnostiserades med NET-metastas (grad 2, Ki-67 18%). Adjuvant strålbehandling tillämpades och octreotidebehandling infördes vilket gav god tolerans och patientens välbefinnande vid den senaste regelbundna kontrollen. Hans mediciner inkluderade levotyroxin 50 mcg, calcitriol 0,25 mcg, kalciumkarbonat 500 mg b.i.d. (med måltider), insulin degludec 12 IU SC (före sänggående), insulin aspart 2-5 IU SC (före måltider), och octreotide LAR 40 mg IM q4Weeks. De laboratorieanalyser som följde visade anmärkningsvärda fynd, medan bildbehandlingsprocedurerna inte visade på progression av mediastinal lymfadenopati. I slutänden bekräftade vår patient genetisk testning och visade sig vara bärare av en ny mutationsvariant av MEN1-genen. Sekvenseringen av MEN1-genen inkluderade hela kodningsregionen av genen. Analysen av kodningsregionen av MEN1-genen avslöjade en heterozygot mutation (variant c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) i exon 5. För identifiering av mutationer i kodningsregionen av denna gen användes Applied Biosystems 3130xl genetisk analysator och BigDye® Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit. Patogenicitet av identifierad mutation verifierades i referensdatabaser för mutationer relaterade till MEN1-syndrom (). Dataseten som genererades och analyserades under den aktuella studien finns tillgängliga i GenBank- och ENSEMBL-databasen. Prognosen för den nya variantens patogenicitet utfördes med Mutation Taster () och PROVEAN ()-programvara.