En 25-årig man togs in på vår klinik efter att ha upplevt långvarig svaghet och mjältförstoring. En komplett blodbild visade ett antal vita blodkroppar på 81 190/μl, en trombocytantal på 206 000/μl och en hemoglobinkoncentration på 10,5 g/dL. Analysen av perifert blod visade alla stadier av neutrofil mognad, med 1 % myeloblast, 4 % promyelocyt, 10 % myelocyt, 17 % metamyelocyt, 2 % eosinofil och 9 % basofilt. Aspirat från benmärgen visade att patienten var i den kroniska fasen av kronisk myeloid leukemi (CML), med 2,5 % myeloblast, 5,5 % promyelocyt, 13 % myelocyt, 13 % metamyelocyt, 1,5 % eosinofil och 9 % basofilt. Ett multiplex PCR-screeningtest för genfusioner som är typiska för leukemi var negativt. Kromosomanalysen av benmärgen visade förekomsten av 46,XY,t (5;17) (q32;q11) []. Därefter visade dubbelfärgsfluorescerande in situ hybridisering (FISH) positivt för PDGFRB-genomflyttning. Efter en veckas behandling med 400 mg/dag med imatinib uppnådde patienten CHR. Denna dos sänktes sedan till 200 mg/dag och patienten förvärvade CCyR tre månader senare. Därefter tog patienten 100 mg/dag och vid den slutliga uppföljningen (26 månader senare) var patienten fortfarande i fullständig remission.