En 63-årig man kom till vår avdelning med ansträngningsutlöst dyspné. Han hade en 2-årig historia av dyspné som hade förvärrats under de föregående 6 månaderna. Han hade också diagnostiserats med KML vid 55 års ålder, för vilken en första generationens TKI, imatinib (400 mg dagligen), ordinerades som hans första linjens behandling. Eftersom detta orsakade ansiktsödem och massiv pleural effusion, valdes en andra generationens TKI, dasatinib (100 mg dagligen), som hans andra linjens behandling 5 år före presentation. Samtidig pleural effusion och anemi ansågs ha orsakat dyspné 2 år före presentation; därefter resulterade en ytterligare dos av diuretika och en reducerad dos av dasatinib (50 mg dagligen) i en övergående förbättring av dyspné efter en minskning av mängden pleural effusion och en liten ökning av hemoglobin utan vidare utvärdering. Elektrokardiografi och transthoracic ekokardiografi (TTE) vid intag visade på allvarlig höger ventrikulär trycköverbelastning. Fysisk undersökning visade på förstorad halsven. Hans lungljud var normala, men hjärtundersökning avslöjade ökad intensitet av P2-ljudet. Levern var något förstorad, men splenomegali var oklar. Laboratorietdata visade på markant förhöjda nivåer av hjärnans natriuretiska peptid (442 pg/mL; normal referensvärde, <18,4 pg/mL), och positivitet för antinukleära och antisentromerga antikroppar (1280X och 166X, respektive). Kontrastförstärkt thorax-datortomografi visade inga tecken på lungemboli, och perfusion-ventilationscintigrafi visade inga tecken på segmentell missmatchning. Varken bukultralys eller övre endoskopi visade tydliga tecken på portalt hypertension. Höger hjärtkateterisering (RHC) bekräftade kraftigt förhöjt medelvärde av pulmonärt artärtryck (MPAP; 67 mmHg; normalt referensvärde, <20 mmHg) och pulmonär vaskulär resistans [PVR; 23,5 wood enheter (WU); normalt referensvärde, <3 WU3] på rumsluft (tabell). Eftersom patienten hade Raynauds fenomen och nagelfoldsblödning, utfördes en hudbiopsi. Patologiska fynd inkluderade ökade kollagenfibrer i subkutant fettvävnad och dermis, ökade mucinavlagringar mellan kollagenfibrer, och infiltration av inflammatoriska celler (huvudsakligen lymfocyter) runt kärl, vilket stödde diagnosen skleroderma. Varken DASA-PAH eller skleroderma-associerad PAH (SSc-PAH) kunde definieras som den primära orsaken till PAH. Baserat på dessa resultat avbröt vi samtidigt behandlingen med dasatinib och påbörjade en initial kombinationsbehandling med de pulmonella vasodilatatorerna tadalafil (40 mg dagligen), macitentan (10 mg dagligen) och selexipag (1,2 mg två gånger dagligen). RHC 1 månad senare visade en förbättring av patientens MPAP och PVR till 35 mmHg och 5,7 WU, respektive (Tabell), och hans 6-minuters gångavstånd förbättrades också från 20 m till 490 m. RHC vid 3 månader visade ytterligare förbättringar av MPAP och PVR till 33 mmHg och 3,9 WU, respektive. Serier TTEs utförda vid 1 och 3 månader visade också förbättrad höger ventrikulär trycköverbelastning. Vid 4 månader, när Philadelphia-kromosomen blev detekterbar, återupptogs TKI-administrationen med imatinib (300 mg dagligen) vid en lägre dos än tidigare ordinerad. Vid 1 år förbättrades MPAP och PVR till rimliga värden på 18 mmHg och 1,3 WU, respektive. Vi drog sedan tillbaka selexipag från behandlingsregimen utan några bevis på klinisk försämring.