En 67-årig manlig patient hade inledningsvis rakat sig och bukdistension i ett år samt diarré i över 2 månader. Patienten hade ingen historia av nuvarande symptom. Patienten hade en historia av högt blodtryck som var väl kontrollerat med medicinering. Ingen personlig eller familjär historia av SPS eller cancer rapporterades. Den fysiska undersökningen var inte anmärkningsvärd. Eftersom patienten var Helicobacter pylori negativ, uteslöts diagnosen H. pylori-infektion-relaterad GC. Patienten genomgick koloskopi och fann flera platta och sessila polyper som var belägna i olika segment av tjocktarmen och hade en diameter på 5 till 20 mm. Mer än 10 polyper avlägsnades och patologisk undersökning bekräftade att de flesta polyper var sessila serterade lesioner (SSL) och 4 var tubulära adenom, alla utan allvarlig dysplasi. Diagnosen av SPS fastställdes. Ett halvt år senare genomfördes en gastroskopi under den postoperativa återundersökningen för att screena för andra lesioner i övre mag-tarmkanalen. En förhöjd lesion upptäcktes i den främre väggen av magsäckens antrum. Totalt DNA från perifert blod extraherades med hjälp av cetrimoniumbromid/natriumdodecylsulfat-metoden. Genbibliotek konstruerades och sekvensering av parade ändpunkter utfördes med hjälp av Illumina® HiSeq-plattformen. Statistik kartlades med ett referensgenom med hjälp av Burrows-Wheeler Alignment-programvara (parametrar: mem-t4-k32-M) och dubbleringarna avlägsnades med hjälp av Picard. Individuella variationer av SNP (single nucleotide polymorphism) upptäcktes med hjälp av Genome Analysis Toolkit. Därefter utfördes en kommentar av de upptäckta SNP med hjälp av SnpEff. För att utforska patientens molekylära egenskaper utfördes en sekvenseringsanalys. Exom-sekvensering identifierade 3111 icke-synonyma varianter av enstaka nukleotider i exon-regionen. Dessa gener filtrerades med mutationsdata i ClinVar, COSMIC v90 och tidigare rapporter om genomomfattande associeringsstudier. Fem GC-associerade varianter (metylenetetrahydrofolatreduktas [MTHFR], metaxin 1 [MTX1], coiled-coil domain containing 6 [CCDC6], glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 [GRID1], och aldehyddehydrogenas 1 [ALDH2]) identifierades, som visas i tabellen. Dessutom utfördes en dubbelkontroll av gener som rapporterats som orsaker till SPS eller relaterade till den serrerade vägen. BRAF V600E- och KRAS G12D-mutationer, vanliga hotspot-mutationer i SPS, hittades inte.