En 35-årig man med en rökningsbakgrund sedan han var 16 år (8-10 cigaretter/dag) och anställd i ungefär 2 år i ett brandskyddsföretag som behandlar färg och stenull (material med högt kiselhalt). Patienten rapporterar att han arbetar med maskiner som maler stenull och projicerar damm, så exponeringen för detta material är konstant. Han rapporterar också tidigare episoder av rinnande näsa med utsöndring av svart sot i två dagar. Han har upplevt ansträngningsdyspné i ett år och en viktminskning på 6 kg under denna period. Därefter, på grund av förvärrad dyspné och andningssvårigheter, hänvisades han till externa pulmonologiska konsultationer. Han har ingen annan relevant medicinsk historia, har inga husdjur och deltar inte heller i relaterad verksamhet. Vid fysisk undersökning hade han ett blodtryck på 121/79 mmHg, en hjärtfrekvens på 84 bpm, arteriella blodgaser med en O2-saturation på 92 % och en inspirerad syrgasfraktion (FiO2) på 0,21. Dessutom hade han ansträngningsdyspné utan hosta, upphostning, feber eller värmekänsla och ingen ortopné. Patienten rapporterade tillfällig apné med några asfyktiska uppvaknanden. Testerna för att utvärdera andningsfunktionen, inklusive forcerad vitalkapacitet (FVC), forcerad exspiratorisk volym under den första sekunden (FEV1) och FEV1/FVC-kvot var normala. Vid laboratorieanalys observerades ökade nivåer av laktatdehydrogenas (LDH) på 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) och angiotensinkonverterande enzym (ACE) på 75 U/L (RI: 20-70 U/L). Röntgenundersökningen av bröstkorgen och högupplösande datortomografi (HRCT) avslöjade diffus bilateral lunginvolvering med ett glasaktigt mönster och jämn förtjockning av interlobulära septa, som antog ett mönster av gatsten med en tendens till konsolidering i den bakre regionen av den mellersta tredjedelen av den vänstra nedre loben. Resten av blod- och urinproven var normala, inklusive fullständig blodbild, koagulation, antinukleära antikroppar (ANA) och antineutrofila cytoplasmiska antikroppar (ANCA), fullständig biokemi med lever-, njur- och benmetabolismfunktioner. Dessutom var mikrobiologiska resultat negativa för Gram-färgning, svampkulturer och PCR för Adenovirus (A, B, C, D och E), Parainfluensavirus (1, 2, 3 och 4), Rhinovirus (A, B och C), Influensa A och B-virus, Metapneumovirus, Aspergillus, Pneumocystis jirovecii och Mycobacteria. Med dessa fynd, en differentiell diagnos höjdes mellan: alveolär proteinosis (primär eller sekundär till rock ull inhalation) som den första möjligheten, eller mindre sannolikt sarkoidos (ingen lymfkörtel eller pleural engagemang), lipoid pneumoni (inga områden av fet densitet observerades, och engagemanget var omfattande), infektiöst ursprung (bakteriell, viral, och P. jiroveci kulturer var negativa), eller bronchioalveolär karcinom. Efter att ha diskuterat fallet med immunologitjänsten, begärdes bestämning av anti-GM-CSF-antikroppar på grund av misstanke om primär PAP, och resultaten var positiva med en siffra på 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). Bestämningen av anti-GM-CSF-antikroppar utfördes med hjälp av ett ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA kit, som är en standard sandwich immunoassay utformad för att kvantifiera GM-CSF närvarande i komplexa biologiska matriser såsom humant serum, plasma och buffertlösning. Dessutom genomgick patienten en transbronkial biopsi i den vänstra nedre loben, och proverna skickades till patologiavdelningen. De histologiska studierna av lungbiopsin bekräftade diagnosen av PAP. Baserat på de kliniska, analytiska, radiologiska och anatomopatologiska fynden diagnostiserades patienten med primär pulmonär alveolär proteinosis (PAP). Den sekundära orsaken kunde inte påvisas på grund av avsaknaden av tidigare serum för att fastställa anti-GM-CSF-koncentrationer. Kombinerad behandling beslutades, bestående av bronkoalveolär tvätt (BAL) tekniker tillsammans med nebuliserad sargramostim-administrering.