Vi beskriver fallet med en 42-årig kaukasisk man som diagnostiserades med BC 1993. Patienten rapporterade ett fall av BC i sin familj, men utan en medicinsk historia av riskfaktorer för BC. I juni 1993 genomgick han en radikal mastektomi med axillär lymfadenektomi; histopatologisk undersökning bekräftade infiltrerande duktalt karcinom i höger bröst med dålig celldifferentiering, G3, stora områden av nekros, infiltration av subkutan vävnad och muskelinvolvering. Biologisk karakterisering var inte tillgänglig. Det slutliga patologiska stadiet var pT4pN0(0/12)M0. Han fick adjuvant behandling med sex cykler av CMF (cyklophosfamid 600 mg/m2, metotrexat 40 mg/m2, fluorouracil 600 mg/m2) administrerad dag 1–8, var 4:e vecka, endokrin behandling med tamoxifen 20 mg dagligen i 5 år och kompletterande strålbehandling på bröstväggen. I maj 1996, under uppföljning, visade en datortomografi (CT) flera lungmetastaser. Därefter började patienten en första linjens veckovis paklitaxel kemoterapi, som gav en partiell respons. I mars 1997 stoppades paklitaxel på grund av lungmetastaser progression och en endokrin behandling med megestrol administrerades fram till januari 2000 när den avbröts på grund av en venös trombos och bytte till exemestane. I januari 2001 visade en ny CT ytterligare sjukdomsprogression (PD). Epirubicin och docetaxel administrerades fram till juni 2001 när ytterligare lungprogression avslöjades. Patienten fick därför letrozol, 2,5 mg dagligen, fram till januari 2002 när hans lungsjukdom fortskred. En kurs av vinorelbin påbörjades men i december 2002 avbröts kemoterapi på grund av PD och en ny behandling med megestrol gav en partiell respons fram till oktober 2007 när sjukdomen fortskred igen. Vi genomförde en lungbiopsi för att bekräfta etiologin och den histopatologiska undersökningen var positiv för BC-metastaser, immunhistokemi visade positiv färgning för östrogenreceptor (ER) 99 %, negativ för progesteronreceptor (PR) 0,1 % och för herceptest (1+) var 21 %. Ki67 var 21 %. I oktober 2007 gjordes en ny behandling med tamoxifen, som tidigare använts i adjuvant behandling, och i maj 2008, med en stabil sjukdom och dålig följsamhet, avbröts behandlingen. I januari 2009 fortskred lungmetastaser och capecitabin ordnades med stabil sjukdom i 2 år. Från februari 2011 till mars 2013 administrerades en metronomisk kombination av cyklofosfamid och metotrexat. I april 2013 diagnostiserades ben- och nodemetastaser, och han fick sedan palliativ strålbehandling av ben. I maj 2013 gavs karboplatin och zoledronsyra, men en progressiv sjukdom observerades i oktober 2013 (lung, subkutana metastaser). En biopsi av hudskador bekräftade bröstcancermetastaser. Vi påbörjade eribulin för totalt sex cykler utan klinisk nytta. Följaktligen avbröt vi behandlingen för PD med pulmonell lymfangit, pulmonell tromboembolism och betydande försämring av patientens kliniska tillstånd (Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status, ECOG PS 2). I maj 2014 begärdes och godkändes en off-label behandling med everolimus (EVE) och exemestane (EXE) av etiska kommittén i regionen Marche (CERM). Efter en månads behandling med everolimus var det möjligt att belysa det fullständiga svaret av hudlesioner som hade nästan helt försvunnit och inte längre var påtagliga vid fysisk undersökning. Samtidigt var ett partiellt svar av de andra hudlesioner som var belägna i den högra bröstregionen uppenbart. Vid starten av den kombinerade behandlingen fanns det sårläkningar som hade läkt. Tyvärr varade denna behandling bara i 4 månader på grund av försämringen av patientens kliniska tillstånd. Dyspné var faktiskt uppenbar i början av den femte cykeln. Patienten klagade på hosta och ytterligare försämring av hans ECOG PS. En röntgenundersökning av bröstkorgen gjordes som starkt antydde på pneumonit och vi avbröt behandlingen med everolimus och exemestan och vi började ge honom systemisk steroidbehandling, bronkdilatatorer och extra syrgas. En ny röntgenundersökning gjordes 10 dagar efter att behandlingen avbröts och visade en förbättring av pneumonit. Trots denna förbättring av hans andningssymtom försämrades hans kliniska tillstånd. Han blev ännu mer utmattad och dog tyvärr en månad senare. Tabell återger patientens medicinska historia. 1996 genomgick patienten genetisk rådgivning och genetisk testning som var negativ för BRCA1- och BRCA2-genmutationen.