En för tidigt född nyfödd (32:a graviditetsveckan) som vägde 1800 gram och inte hade någon penis föddes av en 27-årig mor utan några särskilda sjukdomar och en frisk pojke. Föräldrarna var friska utan några familjeband. Inga läkemedel hade tagits under graviditeten och ingen viss kemisk närhet hade noterats. Modern hade en gång tidigare en okänd aborthistoria. Den enda nämnda punkten i sonografin under graviditetsperioden var oligohydramnios. Barnets karyotyp var XY. Undersökningen avslöjade andnöd. När man undersökte hans huvud och hals, var öronen placerade lägre än normalt och en sadelformad näsa observerades. Det fanns kännetecken på bröstkorg, utspänd mage och navel som var placerad högre och levern var 3 cm under revbenen. Vid undersökning av könsorganen, hade fallus inte setts. Skrotum var normalt och innehöll gonad med normala dimensioner och konsistens. Sacrum var kort men anus var normal med normal mekoniumutsöndring. I de nedre extremiteterna, observerades en klubbfota på båda sidor (). Echokardiografi rapporterade mild tricuspid hjärtsvikt och liten öppenhet av patent arteriosus. I buken sonografi, har massiv urinblåsa med ökad tjock vägg setts. Njurarna var kraftigt atrofiska med flera cystor (multicystisk urinblåsa). I cystografi, var kontrastmedelsrefluxet till urachus och bilateral urinledare observerad. Urinröret var kort vilket ledde till distalt rektum men ingen uppenbar öppning kunde ses (). På grund av att patienten inte kunde urinera genomgick patienten en cystostomi. Under operationen togs en biopsi från gonaderna, som rapporterade normala testiklar. 2 dagar efter födseln ökade blodurea, kreatinin och kalium och den 25:e dagen efter födseln dog barnet på grund av kliniska tecken på njursvikt.