En 43-årig manlig patient upplevde plötslig svimning i 6 timmar och hade en långvarig blekhet. I april 2018 togs en 43-årig manlig patient in på vårt sjukhus efter att ha upplevt plötslig svimning i 6 timmar och visat tecken på långvarig blekhet. Patienten behandlades för hudekchymos vid nio års ålder. Vid den tidpunkten diagnostiserades han med AA, och tester avslöjade pancytopeni. Vid den tidpunkten fick han behandling med stanozolol och traditionell kinesisk medicin. I maj 2012 avslöjade en benbiopsi några megakaryocyter och en mognadsstörning utan uppenbara avvikelser vid immunfenotypning med flödescytometri. Kromosomanalys av benmärgsceller visade en konventionell karyotyp (46, XY). CD34+-celler i benmärgen stod för 0,02 procent; undersökningen av paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) var negativ; och patienten var positiv för en TET2-genmutation och negativ för FANCA-genen. Benmärgbiopsin visade inte på något myelodysplastiskt syndrom, fluorescens in situ-hybridisering var negativ, och cytogenetiska panelen var normal. Sex år senare utvecklade patienten SAA. IBMFS-sekvensering med hög genomströmning avslöjade att patienten bar på mutationer i tre gener: BRIP1, TINF2 och TCIRG1. Patientens familj hade ingen historia av hematologiska sjukdomar. Patientens äldre bror, 45 år, hade BRIP1- och TINF2-mutationer och delade samma TINF2-variant som sin mor (Tabell, Figur). Blodbilden, benmärgs cytologin, benmärgsbiopsin och små megakaryocyt enzymetiketter var alla normala. Benmärgs CD34+-celler stod för 0,74 % av alla celler. Medel-telomerlängden kvantifierades med användning av ett telomer-restriktionsfragment-assay. Patientens telomer var betydligt kortare än sin brors. I kontrast var telomerlängden hos hans mor och bror normal jämfört med åldersmatchade friska kontroller. Vid fysisk undersökning upptäcktes svår anemi utan andra avvikelser. Den initiala laboratorieutvärderingen av perifert blod visade följande: vita blodkroppar: 2,22 × 109/L; röda blodkroppar: 1,56 × 1012/L; hemoglobinnivån 59 g/L; och trombocytantalet (PLT), 8 × 109/L.