En 58-årig Han-kinesisk manlig patient hänvisades till Ögoncentrum vid Zhejiang University Medical College den 21 februari 2019. Hans bilaterala syn hade gradvis minskats under mer än 5 år. Han hade fått bilateral trabekulektomi för 30 år sedan och hade inte fått några anti-glaukomläkemedel sedan dess. Patienten hade först för 30 år sedan tagits in på ett lokalt sjukhus på grund av "dimsyn". Han hade visat sig ha liten hornhinna, flera pupillproblem, irisatrofi och högt intraokulärt tryck. Enligt kliniska ögonläkares utlåtande hade han diagnosen Rieger syndrom och fick anti-glaukomkirurgi. För ett halvår sedan rekommenderades han till Dr. Xu på grund av "gradvis försämring av dimsyn" och diagnosen ARS baserad på sjukdomshistoria, ögon- och systemiska kliniska utlåtanden. Hans föräldrar dog när han var ung. Hans syster hade glaukom på båda ögonen och fick kirurgisk behandling. Hans bror var blind på grund av en boxningsskada när han var ung. Hans dotter och son var normala utan ARS-fenotyp. Den aktuella studien följde Helsingforsdeklarationens principer. Ett informerat samtycke erhölls från patienten. En omfattande ögonundersökning utfördes (Tabell). Den bästa korrigerade synskärpan (BCVA) var 2,0 (logMAR) bilateralt, medan intraokulärt tryck (IOP) var 17,0 mmHg i höger öga och 16,5 mmHg i vänster öga (Goldmann Applanation Tonometry, Suzhou City, Jiangsu Province, Kina). Slitlampmikroskopi av främre segment visade uppenbar kärnkatarakt (C2N3P1 med LOCSII), irisskador och onormal hornhinna i båda ögonen som involverade pellucid marginal degeneration (PMD) och morfologisk oegentlighet. Dessutom hade patienten ett överskott av hud runt naveln. Cirka 2 ml perifera blodprover samlades från denna patient i Vacutainer-rör (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) innehållande EDTA och skickades till BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, Kina) för klinisk exom-detektion. Genom genetisk testning upptäcktes en känd patogen mutation NM_153427.2:c.272G > A på PITX2-genen och en okänd mutation NM_001453.2: c.1063C > T upptäcktes på FOXC1-genen. Patienten fick en mikroincision-phacoemulsification (Millenium, Bausch & Lomb) och intraokulär linsimplantation för katarakt på sitt vänstra öga i Eye Center, det andra anslutna sjukhuset vid Zhejiang University den 7 mars 2019. Operationen utfördes under lokalbedövning. En självförseglande temporär limbal mikroincision (2,0 mm), kapselrexis på 5,0 mm i diameter och phacoemulsificationen med stopp-och-skära-tekniken, samt ett implantat av en hydrofob asfärisk intraokulär lins med + 14,0 dioptri (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, USA), utfördes. Data angående mikroskop-ljus exponeringstid (27 min), den genomsnittliga phacoemulsificationstiden (APT) (1,58 min) och intraoperativa mätningar av phaco energi (MPE) (10%) registrerades i slutet av operationen. Postoperativ behandling inkluderade levofloxacin ögondroppar (Cravit, Santan Inc. Japan) q.i.d., 1% prednisolonacetat ögondroppar (Predacetate, Allergan, Indien) q.i.d., och diclofenacnatrium ögondroppar (Sinqi Inc., Kina) q.i.d. i 1 vecka. 1 dag efter operationen blev BCVA 1,4 (logMAR), medan IOP var 18,0 mmHg. 3 dagar efter operationen, fann man ödem i kornea, IOP ökade till 50,0 mmHg, och ytterligare behandling gavs, inklusive intravenös infusion av 20% mannitol (250 ml) q.d. i 3 dagar, acetazolamida tabletter, ögondroppar med brinzolamide (Azopt, Alcon Laboratories, Inc.) och carteololhydroklorid (Otsuka Pharmaceutical Co., Kina) två gånger dagligen. 1 vecka efter operationen, IOP sjönk till 19,5 mmHg. Brinzolamide och carteololhydroklorid fortsatte, pranoprofen ögondroppar (Pranopulin, Senju Inc., Japan) q.i.d. gavs, och acetazolamida tabletter stoppades. Under 1 till 3 månader efter operationen, bibehölls IOP på 16,0–20,0 mmHg. Patientens UCVA förbättrades från 2,0 till 1,0 (logMAR), och BCVA förbättrades från 2,0 till 0,5 (logMAR). Läkemedel för det vänstra ögat avbröts. Ingen kataraktoperation gavs på det högra ögat av personliga skäl förutom att anti-glaukommedicinering fortsatte för att bibehålla ett normalt IOP.