En 42-årig kvinna genomgick ultraljudsundersökning av buken under sin årliga hälsokontroll och en massa i hennes vänstra flankområde upptäcktes. Hon togs in på sjukhuset för vidare undersökning. En datortomografi och endoskopisk undersökning visade en submukosal tumör i väggen av den nedåtgående kolon. Systemisk MRT och PET-skanning visade inga andra lesioner. Lesionen misstänktes vara en kolonisk GIST och vänster hemikolektomi utfördes. Vid makroskopisk undersökning var tumören 5 cm i största dimensionen, väl avgränsad men inte kapselförstärkt och sträckte sig från muskulär propria till subserosa. Den snittytan var hemorragisk och nekrotisk. Mikroskopiskt bestod tumörcellerna av spindel- och epitelceller med ett granulärt cytoplasma. Baserat på den kliniska diagnosen GIST utfördes en panel av immunohistokemi inklusive KIT, PDGFRα, upptäckt på GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin och Ki67. Tumörcellerna var positiva för PDGFRα och negativa för KIT, DOG1, CD34, S100 och desmin. Ki-67-indexet var 3%. Vi misstänkte inledningsvis att tumören var en PDGFRα-positiv GIST. Mutationsanalys visade inte någon mutation i PDGFRα eller KIT och antydde möjligheten av en låggradig tumör annan än GIST. Vid vidare undersökning fann man att tumörcellerna var positiva för HMB45 och kalponin, och negativa för melanA, MITF, SOX10 och aktin. Dessa resultat var förenliga med PEComa. Denna tumör var immunohistokemiskt negativ för TFE3, men visade inte omarrangering av TFE3 i fluorescens in situ hybridisering (FISH) (data inte visad). Patienten var vid liv utan återfall 5 månader efter resektionen.