En 48-årig man diagnostiserades nyligen med LFS som ett resultat av genetisk testning som han genomgick efter att patientens son diagnostiserades med LFS och leukemi tidigare i år. Patienten har också en ung dotter som är frisk och inte har LFS. Patientens syster dog vid 14 års ålder efter en diagnos av en hjärntumör. Hans far dog vid 50 års ålder efter diagnos av hematologisk malignitet. Det antas att patientens syster och far hade LFS, även om det inte fanns någon formell diagnos (se). Patienten kom till akuten med en 3-månaders historia av buksmärtor i epigastric region i samband med smärta i korsryggen. Han hade en historia av viktminskning på ungefär 20 pund under några veckor. Bildtagning visade en massa i bukspottkörtelns huvud med förstorad distal gallgång, en magmassa med förtjockad vägg, vänster binjurkörteln och nekrotisk para-aortal lymfadenopati, som ansågs mycket misstänkt för malignitet som involverade potentiellt mer än en primär. CT-ryggrad, CT-huvud och benskanning visade inga uppenbara bevis på metastaser. Han genomgick gastroskopi och endoskopisk ultraljudsundersökning som visade en stor magsäck i magsäcken med involvering av matstrupen och förlängning längs den mindre krökningen, som togs till biopsi, liksom en cystisk lesion i bukspottkörtelns huvud med mjukvävnadskomponent, som också togs till biopsi. Patologi av gastrisk biopsi visade ett dåligt differentierat invasivt adenocarcinom, CK 8/18 positivt, P40 negativt, p53 överuttryckt, MMR brist med förlust av nukleär uttryck av MLH1 och PMS2 via immunohistokemi (se a-e), MLH promotor hypermetylerad, beräknad CPS = 5 och HER 2 neu negativt. Patologi av lesionen i bukspottkörteln visade en väldifferentierad neuroendokrin tumör, positiv för synaptophysin, kromogranin, pancytokeratin, Ki 67 < 1% utan nekros eller mitotisk aktivitet (se a-d). NM PET-skanning visade en hypermetabolisk massa som involverade gastric cardia, fundus och mindre krökning. Hypermetabolisk massa i bukspottkörteln. Foci av FDG-avida lesioner i levern som starkt misstänks vara hypermetaboliska metastaser (se). Gallium 68-skanning visade på en tumör rik på somatostatin-receptorer i bukspottkörtelns huvud. Den maligna processen i magsäckens slemhinna uppvisar relativt låg somatostatin-receptor-uttryck, vilket överensstämmer med den kända diagnosen av invasivt adenokarcinom. På samma sätt visade lymfadenopatin i den subkarinala regionen och övre buken liknande egenskaper, vilket gynnar metastatisk sjukdom från magsäckens adenokarcinom, snarare än den pankreatiska neuroendokrina tumören. De tidigare observerade leverfoci på FDG PET-skanning kan inte identifieras med säkerhet, vilket också gynnar adenokarcinom som ursprung. Vi valde en behandlingsregim riktad mot metastatisk MSI-H gastrisk cancer. Patienten började med kemoterapi-immunterapi i form av FOLFOX + Nivolumab varannan vecka. Han följde behandlingsplanen. Efter åtta behandlingscykler visade CT-skanningen en signifikant respons (mer än 50 %) regression i metastatisk gastrisk cancer och stabil sjukdom i pankreatisk neuroendokrin tumör. Patienten tolererade behandlingen väl. Regelbunden bedömning i onkologisk klinik före/efter varje behandlingscykel visade inga negativa händelser.