En 2-årig, 3,4 kg kastrerad, inhemsk korthårig katt togs in till University of Liverpools undervisningssjukhus för små djur med en 2 veckors historia av progressiv viktminskning, förändrad mentalitet, blindhet och misstänkta fokala epileptiska anfall. Relevant historia inkluderade ett besök hos den remitterande veterinären 6 månader före presentationen för icke-specifika beteendeförändringar. Vid neurologisk undersökning var kattens mentalitet förvirrad och desorienterad. Reaktionerna på stimulans var markant reducerade bilateralt med intakta pupillära ljusreflexer. Kattens käkskramplande och överdriven salivavsöndring demonstrerades intermittent, vilket överensstämde med aktivitet av fokala epileptiska anfall. Stimulans resulterade i hyperreaktivitet och hypertonicitet av alla lemmar, vilket hindrade en omfattande neurologisk undersökning, inklusive oftalmologisk och visuell bedömning. Analys av gångmönster var inte möjlig på grund av kattens förvirrade tillstånd och hyperreaktivitet. Den återstående allmänna undersökningen var inte anmärkningsvärd. Baserat på kliniska tecken och begränsad neurologisk undersökning, misstänktes diffus hjärnbarkskranning. De huvudsakliga differentiella diagnoserna för en 2-årig katt med diffus hjärnbarkskranning inkluderade metabolisk sjukdom (lysosomal lagringssjukdom, tiaminbrist, hepatisk encefalopati), infektiösa orsaker (felin infektiös peritonit, toxoplasmos, bakteriell meningit), immunmedierad sjukdom (meningoencefalit av okänt ursprung), utvecklingsstörning (lissencefali, mikroencefali) och degenerativ sjukdom (neuroaxonal dystrofi och leukoencefalomyelopati). Biokemi, inklusive fastande ammoniak och pre-prandiala gallsyror, och hematologi var inom normala gränser. Serologisk testning för felin leukemi virus, felin immunbristvirus, felin coronavirus och toxoplasmos var negativ. Analys av cerebrospinalvätska, inklusive totalt protein, totalt antal kärnor och cytologi, var anmärkningsvärd. MRT av hjärnan utfördes med en 1,5 T-magnet (Philips Ingenia CX). Alla skivor var 3 mm tjocka med ett 0,3 mm skivtillstånd. Sagittala, dorsala och transversala T2-viktade (T2W) bilder erhölls. Transversala bilder för vätske-dämpade inversion recovery (FLAIR), T2*W, T1-viktade före och efter intravenös administrering av kontrastmedel (gadobutrol 0,1 mmol/kg kroppsvikt [Gadovist; Bayer]) och proton-density viktade sekvenser erhölls. På alla sekvenser fanns en förtunning av hjärn- och hjärnbarkskikt med vidgade sulci, vilket visade på diffus kortikal atrofi. Corpus callosum var tydligt tunn och endast delvis synlig med avsaknad av synligt rostrum, genu och kropp. En måttlig, generaliserad symmetrisk utvidgning av ventrikulärsystemet var närvarande, med fullständig undertryckning av innehållet på FLAIR, vilket indikerar att cerebrospinalvätskan inte var onormalt märkbar. Ett mildt, generaliserat, symmetriskt och homogent ökat T2W-signalintensitet av hjärnbarkens vita substans var synligt, med en därav följande minskning av skillnaden mellan den vita och grå substansen (). Pachymeninges var milt och diffust förtjockat. Det fanns inga regioner med onormal kontrastförstärkning. En generaliserad och markerad förtjockning av kalvaria och cerebellärt osseous tentorium (kalvaria hyperostosis) var synligt med en minskning av fett-signalen i diploe (). De återstående benen i skallen var normala. Med tanke på MRT-resultaten och kattens signalstatus var den förmodade diagnosen en ärftlig neurodegenerativ sjukdom, mest sannolikt neuronal ceroid lipofuscinosis eller annan lysosomal lagringsstörning. Efter den förmodade diagnosen av neurodegenerativ lysosomlagringssjukdom och försämring av kliniska tecken avlivades katten av humanitära skäl och genomgick en fullständig obduktion. I stort sett var hjärnhinnorna diffust måttligt förtjockade och hjärnan visade måttlig diffus och bilateral kortikal atrofi med förträngning av gyri och vidgning av sulci (). Subjektivt observerades en mild utvidgning av ventrikulärsystemet. Delar av hjärnhinnor och relevanta områden av hjärnan och lillhjärnan, inklusive motoriska, somatosensoriska, limbiska, vestibulära och visuella system, samlades in för histopatologi och transmissionselektronmikroskopi (TEM). Prover av ryggmärgen på nivå av cervikala och lumbosakrala intumescenser (C5–T1 och L3–L6, respektive) erhölls också för histopatologi. Hjärnhinnorna visade diffus måttlig förtjockning på grund av deponering av blekt eosinofilt moget kollagen som tolkades som fibros och bekräftades med Massons trikromfärgning. Alla undersökta hjärnområden visade mild till måttlig glios och måttlig förlust av neuroner (mer allvarlig i kortikala områden) med många neuroner utspända och förstorade av botryoid, blekt syra-till-glasaktiga cytoplasmiska inklusioner (), med frekvent marginalisering av kärnor. Intracytoplasmiska vakuoler visade sig vara tydligt positiva till Luxol fast blue färgning (), måttligt positiva till periodisk syra-Schiff () och färgades röda med Massons trikromfärgning (). När de undersöktes med ett fluorescerande mikroskop (excitation 465–495 nm) visade cytoplasmiskt material grön autofluorescens (). Cerebellum och ryggmärgen var de minst påverkade områdena med väl representerade neuronala celler som visade få (mycket sällsynta i ryggmärgen) intracytoplasmiska inklusioner. Ultrastrukturell undersökning av intracytoplasmiska neuronala avlagringar i occipital cortex visade elektron-tätt, membran-bundet material () som bestod av små krökliga lamellstaplar () och elektron-täta, varierande stora granulära material (), som var morfologiskt förenliga med tidigare beskrivna intra-neuronala lipofusciner hos katter. Inga ytterligare grova och histopatologiska förändringar observerades i de viktigaste bröstkorgs- och bukorganen, inklusive autonoma ganglier. Vidare undersöktes båda ögonen noggrant för att utesluta förekomsten av retinala neuronala inklusioner och för att bekräfta misstanken om centralblindhet. Inget öga visade histopatologiska förändringar.