En 51-årig kvinna togs in på vår akutmottagning på grund av en hemodynamiskt stabil ventrikulär takykardi (VT). Hennes familjs historia var inte anmärkningsvärd vad gäller hjärt-kärlsjukdom, plötslig död eller andra ärftliga sjukdomar. Förutom en lång historia av arytmier hade hon inga särskilda medicinska eller psykosociologiska uppgifter. Patienten upplevde återkommande paroxysmala palpitationer sedan hon var 15 år. I 30-års åldern diagnostiserades hon med Wolff-Parkinson-Whites syndrom () med paroxysmal supraventrikulär takykardi, för vilken hon fick sin första radiofrekvens kateterablation (RFCA). Ekokardiografi vid den tidpunkten visade ett normalt hjärta, medan troponinnivån i hjärtmuskeln inte testades. För tre år sedan togs hon in med paroxysmal atriell flutter (), under vilken ekokardiografi visade en förstoring av vänster förmak (45 mm) men normal vänster ventrikulär väggtjocklek (10 mm), kammarstorlek (51 mm) och ejektionsfraktion (EF) (72 %). Hon skrevs ut efter RFCA för atriell fibrillation (AF) med en normal troponin-T-nivå. Detta var hennes tredje sjukhusvistelse för palpitationer. Vid intagningen registrerades ventrikulär takykardi () som konverterades elektriskt till sinusrytm med en komplett vänster grenblock (). Trots att det inte fanns några hjärtsammandragningar eller avvikelser i andra system vid fysisk undersökning, identifierades en något förhöjd N-terminal pro-B-typ natriuretisk peptid (568 pg/mL, normal referensvärde: 0-227 ng/L), markant ökad troponin-T (168,7 ng/L, normal referensvärde: 0-14 ng/L) och kreatinkinas (1198 IU/L, normal referensvärde: 19-226 IU/L). Ekokardiografi visade en något förstorad vänster ventrikel på 55 mm och en något minskad EF på 51 %. LV förblev förstorad, men väggtjockleken var normal (). Magnetisk resonans av hjärtats kärl (CMR) utfördes ytterligare, vilket visade endomyokardiell sen gadoliniumförstärkning (LGE) i den främre, nedre och laterala väggen (). Den följande hela exome-sekvenseringen (WES) visade en heterozygot variant i lysosom-associerat membranprotein 2 (LAMP2) gen (c.696T>A; p.Cys232Ter) (), som är belägen i kodexon 5 av LAMP2. Enligt ClinVar-register visade denna mutation en aminosyra från cystein till stoppkodon, vilket förväntas leda till ett frånvarande eller avbrutet proteinprodukt (). På grund av den patogena genmutationen med flera arytmier och myokardinvolvering, bekräftades Danons sjukdom. Hon fick den tredje RFCA, följt av implanterbar defibrillator.