En 42-årig, tidigare frisk Sri Lankansk man hade feber, övre luftvägssymtom och trötthet i en vecka. Undersökningar visade förhöjda leverenzymer: aspartataminotransferas (AST) 117 U/L och alaninaminotransferas (ALT) 186 U/L. Det fanns ingen historia av gulsot, klåda eller alkoholanvändning. En ultraljudsskanning av hans buk visade grad 1 fettlever utan leverparenkymförändringar. Viral screening för hepatit A, B och C var negativ. Serumferritin var 1292 μg/L. Fullblodräkning var normal, inklusive hemoglobin (Hb) 147 g/L, vita blodkroppar (WBC) 6,5 × 109/L och trombocyter 213 × 109/L; C-reaktivt protein (CRP) var 4,8 mg/dL, total bilirubin var 15,9 μmol/L, total protein var 74 g/L och albumin var 44 g/L, som alla var normala. Serumferritin upprepades i en månad, efter fullständig lösning av sjukdomen, var 1103 ng/mL, med en transferrinmättnad på 75%, och leverenzymer förblev måttligt förhöjda (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Det fanns ingen släktskap i hans föräldrar och ingen familjehistoria av HH. Undersökningar av ärvda järnbelastningsförhållanden ansågs efter att ha uteslutit sekundära orsaker till järnöverbelastning. Genetisk testning för p.H63D och p.C282Y mutationer i HFE-genen genom DNA-extraktion, allelspecifik polymeraskedjereaktion (PCR), och agarosgelelektrofores visade att han var homozygot för H63D-mutationen. En leverbiopsi visade ökat hepatocellulärt järninnehåll och kännetecken för steatohepatit. Undersökningar för att bedöma komplikationer av järnöverbelastning, inklusive fastande blodsocker, elektrokardiografi och tvådimensionell ekokardiografi, var normala. Han började med venesektioner. Efter två venesektioner som gjordes med 2 veckors mellanrum började hans leverenzymer att minska långsamt (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), serumferritin kom ner till 200 μg/L, och transferrinmättnad till 26%.