Patienten, en 54-årig kvinna (IV-13), visade på stelhet i benen vid 39 års ålder och behövde käpp för att gå vid 50 års ålder. Neurologisk undersökning visade mild spasticitet och svaghet i benen, förstärkta djupa senreflexer i alla lemmar och bilateralt Babinskis tecken. Patienten i fall IV-13 klagade också på trängande urinering, men inga ytterligare neurologiska symtom eller tecken upptäcktes vid undersökningen. Patienten rapporterade att hennes avlidne far (III-03) och två farbröder (III-02, III-04) hade visat liknande gångrubbningar i vuxen ålder, dock i olika grad. Detaljerad klinisk information och undersökningar samlades in från hennes levande släktingar.